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J-GLOBAL ID：202102226459645286   整理番号：21A1150381

GJB2遺伝子のユニークな突然変異スペクトルおよびTuvinians(ロシア,南部シベリア)における難聴へのその病原性寄与:希少変異体c.516G>C(p.Trp172Cys)の高有病率【JST・京大機械翻訳】

Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and Its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys)

著者 (17件)： Posukh Olga L. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Posukh Olga L. (Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Zytsar Marina V. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Bady-Khoo Marita S. (Research Institute of Medical-Social Problems and Management of the Republic of Tyva, 667000 Kyzyl, Russia) ,  Bady-Khoo Marita S. (Perinatal Center of the Republic of Tyva, 667000 Kyzyl, Russia) ,  Danilchenko Valeria Yu. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Maslova Ekaterina A. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Maslova Ekaterina A. (Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Barashkov Nikolay A. (Yakut Scientific Centre of Complex Medical Problems, 677019 Yakutsk, Russia) ,  Barashkov Nikolay A. (M.K. Ammosov North-Eastern Federal University, 677027 Yakutsk, Russia) ,  Bondar Alexander A. (Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Morozov Igor V. (Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Morozov Igor V. (Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Maximov Vladimir N. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Maximov Vladimir N. (Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Voevoda Michael I. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia) ,  Voevoda Michael I. (Novosibirsk State University, 630090 Novosibirsk, Russia)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 10  号： 6  ページ： 429  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GJB2遺伝子の変異は,多くの集団における非症候性常染色体劣性難聴1A(DFNB1A)の主な原因である。GJB2変異スペクトルと病原性寄与は,異なる集団で広く変化する。DFNB1A分子疫学を定義するために世界中で大きな努力がなされてきたが,この課題はいくつかの集団について未解決のままである。研究の主たる目的は,Tyva共和国(南シベリア,ロシア)のTuviniannan固有住民におけるDFNB1A罹患率とGJB2変異スペクトルを推定することである。サンガー配列決定を,聴覚障害(n=220)と民族的にマッチした対照(n=157)のTuvinian患者のコホートにおけるGJB2のコード化(エクソン2)と非コード領域の分析に適用した。DFNB1Aの診断は22.3%の患者で確立された(家族性の28.8%対散発性症例の18.6%)。著者らの結果は,単対立遺伝子GJB2変異(8.2%)の患者が同時性キャリアであることを支持する。必要な変異p.Trp172Cys,c.-23+1G>A,c.235delC,c.299_300delAT,p.Val37Ileおよびいくつかの良性変異体が,調査した患者で見つかった。顕著な所見は,全ての変異体GJB2対立遺伝子の62.9%および対照における3.8%のキャリア頻度を説明するTuvinianにおけるまれな変異体p.Trp172Cys(c.516G>C)の高い罹患率であった。すべての得られたデータは,影響を受けたTuvinian家族の遺伝的カウンセリングのための重要な標的情報を提供し,世界中のGJB2の変動性に関する現在の情報を豊かにする。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  *遺伝 ,  *スペクトル ,  *病原性 ,  シベリア ,  住民 ,  対立遺伝子 ,  聴覚障害 ,  劣性 ,  母集団 ,  民族 ,  常染色体 ,  ロシア連邦
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  分子疫学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 難聴 ,  非症候性常染色体劣性難聴1A(DFNB1A) ,  GJB2 ,  チュービニア ,  南シベリア ,  ロシア

分類 (4件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F)

引用文献 (74件)：

• Morton, C.C.; Nance, W.E. Newborn hearing screening-A silent revolution. N. Engl. J. Med. 2006, 354, 2151-2164.
• Toriello, H.V.; Smith, S.D. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, 3rd ed.; Oxford University Press: Oxford, UK, 2013; p. 756.
• Van Camp, G.; Smith, R.J.H. Hereditary Hearing Loss Homepage. Available online: https://hereditaryhearingloss.org (accessed on 4 April 2019).
• Del Castillo, F.J.; del Castillo, I. DFNB1 Non-syndromic hearing impairment: diversity of mutations and associated phenotypes. Front. Mol. Neurosci. 2017, 10, 428.
• Bruzzone, R.; White, T.W.; Paul, D.L. Connections with connexins: The molecular basis of direct intercellular signaling. Eur. J. Biochem. 1996, 238, 1-27.

タイトルに関連する用語 (8件)： GJB2遺伝子 ,  突然変異スペクトル ,  ロシア ,  シベリア ,  難聴 ,  病原性 ,  希少変異体 ,  有病率