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J-GLOBAL ID：202102233123255244   整理番号：21A0099599

RNA-Seqデータからの遺伝子発現における性差を検出するためのサンプル増加能力の性染色体補体によって形成される参照ゲノムとトランスクリプトーム【JST・京大機械翻訳】

Reference genome and transcriptome informed by the sex chromosome complement of the sample increase ability to detect sex differences in gene expression from RNA-Seq data

著者 (10件)： Olney Kimberly C. (School of Life Sciences, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Olney Kimberly C. (Center for Evolution and Medicine, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Brotman Sarah M. (School of Life Sciences, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Brotman Sarah M. (Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, USA) ,  Andrews Jocelyn P. (School of Life Sciences, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Andrews Jocelyn P. (College of Osteopathic Medicine of the Pacific, Western University of Health Sciences, Pomona, USA) ,  Valverde-Vesling Valeria A. (School of Life Sciences, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Wilson Melissa A. (School of Life Sciences, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Wilson Melissa A. (Center for Evolution and Medicine, Arizona State University, Tempe, USA) ,  Wilson Melissa A. (Center for Mechanisms of Evolution, The Biodesign Institute, Arizona State University, Tempe, USA)
資料名： Biology of Sex Differences (Web)  (Biology of Sex Differences (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 1-18  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7303A  ISSN： 2042-6410  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトXとY染色体は進化起源を共有し,結果として配列類似性を共有する。XとY染色体間の配列相同性がRNA-Seq読取のアラインメントと差次的発現の推定に影響するかどうかを検討した。発現におけるRNA-Seq存在量と性差の測定値に及ぼす試料のゲノムの性染色体補体によって知らされた参照ゲノムと参照トランスクリプトームの使用の効果を試験した。デフォルトゲノムは,XとY染色体の全配列を含む全ヒト参照ゲノム(GRCh38)を含む。2つの性染色体補体インフォームド参照ゲノムを作成した。1つの性染色体補体インフォームド参照ゲノムをY染色体を欠くサンプルに使用した;この参照ゲノムバージョンに対して,全Y染色体をハードマスクした。他の性染色体相補型参照ゲノムは,Y染色体を持つサンプルに使用されるため,これらの領域がX染色体上の参照ゲノムにおいて同一に複製されるので,Y染色体の偽常染色体領域のみをハードマスクした。20の遺伝雌(46,XX)と20の遺伝子雄(46,XY)サンプルから,全血,大脳皮質,乳房,肝臓,および甲状腺組織の転写産物量を分析した。各試料は,1回,デフォルト参照ゲノムに2回配列し,次に,2つの異なる読取装置,HISATおよびSTARを用いて反復した試料の性染色体補体によりインフォームされた参照ゲノムに独立に配列させた。次に,正規化および差次的発現に対するLimma/Voomによる生計数推定を得るために,特徴計数を用いて遺伝子発現における性差を定量化した。さらに,Salmonを用いて偽配列で使用するために,性染色体補体インフォームドトランスクリプトーム参照を作成した。転写量は,各サンプルで2回定量された:デフォルト標的転写物に1回,その後,試料の性染色体補体によりインフォームされた標的転写物に独立して定量された。読取配列の選択に関係なく,試料の性染色体補体により情報化された配列プロトコルを用いて,遺伝的雄及び遺伝的雌試料におけるX染色体の偽常染色体領域に関するより高い発現推定,並びに性間で差次的に発現するユニークな遺伝子数の増加を示した。さらに,試料の性染色体補体にインフォームした擬似配列アプローチを用いて,雌XX試料におけるY結合発現を除去することを示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アラインメント ,  *RNA【核酸】 ,  *補体 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *性差 ,  大脳皮質 ,  ヒト ,  *ゲノム ,  正規化 ,  Y染色体 ,  *遺伝子発現 ,  *トランスクリプトーム
準シソーラス用語： 転写産物 ,  差次的遺伝子発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： RNA-Seq ,  性染色体 ,  差次的発現 ,  トランスクリプトーム ,  マッピング ,  アラインメント ,  擬似アラインメント ,  定量化

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (68件)：

• Arnold AP, Chen X, Itoh Y. What a difference an X or Y makes: sex chromosomes, gene dose, and epigenetics in sexual differentiation. Handb. Exp. Pharmacol. 2012;67-88.
• Khramtsova E, Davis L, Stranger B. The role of sex in the genomics of human complex traits. Nat Rev Genet. 2018;20.
• Proc Natl Acad Sci U S A.; Sex-chromosome dosage effects on gene expression in humans; A Raznahan, NN Parikshak, V Chandran, JD Blumenthal, LS Clasen, AF Alexander-Bloch, AR Zinn, D Wangsa, J Wise, DGM Murphy; 115; 2018; 7398-7403; citation_id=CR3
• Genetics.; Genetic mechanisms leading to sex differences across common diseases and anthropometric traits; M Traglia, D Bseiso, A Gusev, B Adviento, DS Park, JA Mefford, N Zaitlen, LA Weiss; 205; 2017; 979-992; citation_id=CR4
• BMC Biol.; The landscape of sex-differential transcriptome and its consequent selection in human adults; M Gershoni, S Pietrokovski; 15; 2017; 7; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (9件)： RNA-seq ,  遺伝子発現 ,  性差 ,  サンプル ,  能力 ,  性染色体 ,  補体 ,  参照ゲノム ,  トランスクリプトーム