文献

J-GLOBAL ID：202102234000239654   整理番号：21A0082383

短鎖エノイルCoAヒドラターゼ欠乏は正常血漿乳酸レベルで顕著なケトアシドーシスを引き起こす:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency causes prominent ketoacidosis with normal plasma lactate levels: A case report

著者 (11件)： Uesugi Madoka (Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Uesugi Madoka (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Mori Jun (Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Fukuhara Shota (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Fujii Noriko (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Omae Tadaki (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Sasai Hideo (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Ichimoto Keiko (Center for Medical Genetics, Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Murayama Kei (Center for Medical Genetics, Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Osamura Toshio (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Hosoi Hajime (Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 25  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顕著なケトアシドーシスを伴う短鎖エノイル-CoAヒドラターゼ(ECHS1)欠損を伴う7か月齢男児の症例を報告する。患者は,多くの排便があった後,突然意識しなかった。患者は,右共役偏差と緊張低下のため,局所医師により当院に紹介された。初期研究は,血液および脳脊髄液における重度のアニオンギャップ代謝性アシドーシス,高尿酸血症,高ケトン血症および正常乳酸レベルを明らかにした。脳の磁気共鳴イメージングは両側尾状核と淡 pallid球に異常なシグナルを示し,代謝の先天性エラーの可能性を示唆した。したがって,アシルカルニチン分析と尿有機酸の分析が実施されたが,患者の状態を診断するのを助けることができなかった。次にDNAパネルを用いて変異解析を行った。ECHS1:c.5C>T(p.Ala2Val)とc.176A>G(p.Asn59Ser)のヘテロ接合性変異を見出し,Leigh脳症と診断した。この症例報告は,ECHS1欠損の複数の症状の理解を拡大し,早期治療を開始するため,ECHS1欠損のような代謝の先天性エラーに対する遺伝的試験の重要性を強調する。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血漿 ,  有機酸 ,  共役 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  髄液 ,  尾状核 ,  NMRイメージング ,  高尿酸血症 ,  症例報告
準シソーラス用語： 代謝性アシドーシス ,  アシルカルニチン ,  早期治療 ,  *ケトアシドーシス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： エノイルCoAヒドラターゼ ,  欠乏 ,  血漿 ,  乳酸 ,  ケトアシドーシス ,  症例報告