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J-GLOBAL ID：202102236494875719   整理番号：21A0083923

Griscelli症候群2型sine Albinism:差次的RAB27Aエフェクター関与の解明【JST・京大機械翻訳】

Griscelli Syndrome Type 2 Sine Albinism: Unraveling Differential RAB27A Effector Engagement

著者 (16件)： Ohishi Yuta (1Laboratory of Membrane Trafficking Mechanisms, Department of Integrative Life Sciences, Graduate School of Life Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Ammann Sandra (2Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Ammann Sandra (3Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Ziaee Vahid (4Department of Pediatrics, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Ziaee Vahid (5Pediatric Rheumatology Research Group, Rheumatology Research Center, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Strege Katharina (3Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Gross Miriam (2Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Amos Carla Vazquez (3Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Shahrooei Mohammad (6Laboratory of Clinical Bacteriology and Mycology, Department of Microbiology and Immunology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Ashournia Parisa (7Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Pediatrics, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Razaghian Anahita (7Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Pediatrics, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Griffiths Gillian M. (3Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Ehl Stephan (2Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Fukuda Mitsunori (1Laboratory of Membrane Trafficking Mechanisms, Department of Integrative Life Sciences, Graduate School of Life Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Parvaneh Nima (7Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Pediatrics, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Parvaneh Nima (8Research Center for Immunodeficiencies, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 11  ページ： 612977  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Griscelli症候群2型(GS-2)は,部分的アルビニズムと血球貪食性リンパ組織球症(HLH)のエピソードを特徴とする免疫の先天性エラーである。それはRab GTPアーゼファミリーのメンバーであるRAB27AをコードするRAB27A変異によって引き起こされる。RAB27Aは多くの組織で発現し,小胞輸送とオルガネラ動態を調節する。臨床的に,RAB27A変異を有するGS-2患者は正常な色素沈着を示す。そのような変異体の研究は,RAB27A上の組織特異的エフェクターに対する異なる結合部位をマッピングする機会を提供する。ここでは,RAB27Aにおける新規ミスセンス変異(Val143Ala)に起因するアルビニズム(GS-2サインアルビニズム)のないGS-2の新しい症例を提示し,その機能的細胞結果を特性化した。適切な動物細胞株を用いて,Val143Ala変異はRAB27A-SLP2-A相互作用とRAB27A-MUNC13-4相互作用の両方を損なうが,皮膚と毛髪色素沈着に重要なRAB27A-メラノフィリン(MLPH)/SLAC2-A相互作用には影響しない。細胞毒性リンパ球におけるRAB27A-MUNC13-4相互作用の破壊は,Val143Ala変異を有するGS-2患者のHLH素因をもたらすと結論した。最後に,文献で報告されているGS-2サインアルビニズム症例のレビューを含み,それらの遺伝的および臨床的特徴を要約した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝 ,  リンパ球 ,  結合部位 ,  *色素沈着 ,  オルガネラ ,  細胞毒性 ,  キャラクタリゼーション ,  エフェクタ ,  ミスセンス突然変異 ,  小胞輸送
準シソーラス用語： 白皮症 ,  Rab GTP結合蛋白質 ,  動物細胞 ,  *Griscelli症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Griscelli症候群2型sinealbinism ,  全エクソーム配列決定 ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  RAB27A ,  MLPH/SLAC2-A ,  MUNC13-4 ,  免疫の先天性エラー

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (43件)：

• GriscelliCDurandyAGuy-GrandDDaguillardFHerzogCPrunierasM. A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med (1978) 65(4):691-702. doi: doi: 10.1016/0002-9343(78)90858-6
• MénaschéGPasturalEFeldmannJCertainSErsoyFDupuisS. Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome. Nat Genet (2000) 25(2):173-6. doi: doi: 10.1038/76024
• FukudaM. Versatile role of Rab27 in membrane trafficking: focus on the Rab27 effector families. J Biochem (2005) 137(1):9-16. doi: doi: 10.1093/jb/mvi002
• SeabraMCMulesEHHumeAN. Rab GTPases, intracellular traffic and disease. Trends Mol Med (2002) 8(1):23-30. doi: doi: 10.1016/s1471-4914(01)02227-4
• FukudaM. Regulation of secretory vesicle traffic by Rab small GTPases. Cell Mol Life Sci (2008) 65(18):2801-13. doi: doi: 10.1007/s00018-008-8351-4

タイトルに関連する用語 (4件)： Griscelli症候群 ,  SINE ,  Rab27A ,  エフェクター