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J-GLOBAL ID：202102240418853577   整理番号：21A0084143

症例報告:神経発達障害,網膜剥離,多指症と関連したde novo CTNNB1ナンセンス変異【JST・京大機械翻訳】

Case Report: A de novo CTNNB1 Nonsense Mutation Associated With Neurodevelopmental Disorder, Retinal Detachment, Polydactyly

著者 (2件)： KE Zhongling (Department of Pediatrics, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou, China) ,  CHEN Yanhui (Department of Pediatrics, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 575673  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CTNNB1遺伝子変異は,CTNNB1変異の臨床表現型と遺伝子型特性を探究するため,2012年の知的障害に関連して最初に報告されており,CTNNB1の突然変異に起因する神経発達障害を有する子供の臨床データを収集し,分析した。子供は,CTNNB1 c.1603C>T,p.R535Xのde novo変異を伴う,異形性特徴,微頭症,低血圧,多指症,網膜剥離,および神経発達障害を有していた。患者は痙性二麻痺と視覚欠損(NEDSDV)を伴う神経発達障害と診断され,リハビリテーション訓練を受けた。4か月のリハビリテーション訓練の後,患者は総運動機能で改善した。CTNNB1変異が網膜剥離と多指症を伴う神経発達障害を引き起こすことを見出した。網膜剥離は,2人のアジア人患者でのみ報告されており,最初にCTNNB1変異における多指症の表現型を報告した。この報告は,CTNNB1遺伝子変異の臨床表現型スペクトルを拡大するだけでなく,神経発達障害,網膜剥離,および多指症の患者における遺伝子診断への新しい洞察を促進する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  突然変異 ,  表現型 ,  リハビリテーション ,  スペクトル ,  低血圧症 ,  子供 ,  麻痺性疾患 ,  *網膜剥離 ,  知能障害 ,  *ナンセンス突然変異 ,  症例報告 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： 運動機能 ,  *神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CTNNB1遺伝子 ,  神経発達障害 ,  網膜剥離 ,  多指症 ,  症例報告

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (14件)：

• DongFJiangJMcsweeneyCZouDLiuL. Deletion of CTNNB1 in inhibitory circuitry contributes to autism-associated behavioral defects. Hum Mol Genet. (2016) 25:2738-51. doi: 10.1093/hmg/ddw13127131348
• KharbandaMPilzDTTomkinsSChandlerKSaggarAMckayV. Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals. Eur J Med Genet. (2017) 60:130-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.00827915094
• PaulJConverse. CATENIN. BETA-1; CTNNB1. Retrieved August 16 2020, (2017). Available online at: https://omim.org/entry/116806?search=116806&highlight=116806 (accessed June 22, 2020).12037582
• MarlaJFO'Neill. Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects; NEDSDV (2017). Available online at: https://omim.org/entry/615075 (accessed August 16, 2020).
• de LigtJWillemsenMHvan BonBWKleefstraTYntemaHGKroesT. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med. (2012) 367:1921-9. doi: 10.1056/NEJMoa120652423033978

タイトルに関連する用語 (5件)： 症例報告 ,  神経発達障害 ,  網膜剥離 ,  多指症 ,  ナンセンス変異