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J-GLOBAL ID：202102243195238331   整理番号：21A2914388

大規模な家族における左優性不整脈原性心筋症:関連デスモソームまたは非デスモソーム遺伝子型?【JST・京大機械翻訳】

Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy in a large family: Associated desmosomal or nondesmosomal genotype?

著者 (13件)： Groeneweg Judith A. (Department of Cardiology, University Medical Center Utrecht and Interuniversity Cardiology Institute of the Netherlands, Utrecht, The Netherlands) ,  van der Zwaag Paul A. (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Jongbloed Jan D.H. (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Cox Moniek G.P.J. (Department of Cardiology, University Medical Center Utrecht and Interuniversity Cardiology Institute of the Netherlands, Utrecht, The Netherlands) ,  Cox Moniek G.P.J. (Department of Cardiology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Vreeker Arnold (Department of Medical Physiology, University Medical Center Utrecht, The Netherlands) ,  de Boer Rudolf A. (Department of Cardiology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  van der Heijden Jeroen F. (Department of Cardiology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  van Veen Toon A.B. (Department of Medical Physiology, University Medical Center Utrecht, The Netherlands) ,  McKenna William J. (Institute of Cardiovascular Science, University College London and The Heart Hospital, London, UK) ,  van Tintelen J. Peter (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Dooijes Dennis (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Hauer Richard N.W. (Department of Cardiology, University Medical Center Utrecht and Interuniversity Cardiology Institute of the Netherlands, Utrecht, The Netherlands)
資料名： Heart Rhythm  (Heart Rhythm)
巻： 10  号： 4  ページ： 548-559  発行年： 2013年 
JST資料番号： W3164A  ISSN： 1547-5271  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不整脈性心筋症(AC)は,主に右心室(RV)デスモソーム疾患と考えられている。しかし,PKP2変異体c.419C>Tを含むデスモソーム遺伝子変異による左優位型が記述されている。最近,非デスモソームホスホラバン(PLN)変異(c.4042delAGA)が同定され,拡張型心筋症と不整脈を引き起こす。PKP2変異体c.419C>T対PLN変異c.4042delAGAの共分離分析により,PKP2変異体c.419C>Tの病原性へのより多くの洞察を得る。心室頻拍を伴うオランダ家族(13家族,年齢中央値49歳,範囲34~71歳)は,(1)細心表現型特性化と(2)5つのデスモソーム遺伝子(PKP2,DSC2,DSG2,DSP,JUP)とPLNのスクリーニングを受けた。6つの家族メンバーは,2010年のACタスクフォース基準を満たした。7人は左室(LV)関与の徴候(V_4-V_6誘導,LV壁運動異常および後期増強,およびLV駆出率の減少)を示し,ACが証明された6家族を含む。PKP2変異体c.419C>Tは,3つのファミリーメンバーで単一変異体として見出され,PLN変異c.4042delAGAと3つの他者で結合した。PLN突然変異は,ACの6つとLV関与の7つを含む9つのファミリーメンバーで見つかった。PLN変異c.4042delAGAは,6における単一突然変異として見出され,PKP2変異体c.419C>Tを3つの他に組み合わせた。9人のPLN突然変異陽性被験者のうち4人に低電圧心電図が見られた。単一PKP2変異体を有するファミリーメンバーのいずれもRVまたはLV関与の兆候を示さなかった。PLN変異c.4042delAGAは,ACおよび心電図および構造的LV異常と共分離する。このファミリーにおいて,PKP2変異体c.419C>Tの疾患原因寄与の証拠はなかった。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心電図 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *不整脈 ,  *優性 ,  *デスモソーム ,  *心筋症 ,  拡張型心筋症 ,  心室頻拍 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 被験者 ,  左心室 ,  不整脈原性右室心筋症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 心筋症 ,  ARVC ,  心室性不整脈 ,  遺伝学 ,  心電図 ,  プログラムされた電気刺激 ,  デスモソームギャップ結合 ,  免疫組織化学

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大規模 ,  家族 ,  優性 ,  不整脈 ,  心筋症 ,  デスモソーム ,  遺伝子型