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J-GLOBAL ID：202102247489392604   整理番号：21A0290188

肺癌GWASの遺伝的相互作用を検出するための新しい効率的な方法【JST・京大機械翻訳】

A new efficient method to detect genetic interactions for lung cancer GWAS

著者 (24件)： Luyapan Jennifer (Quantitative Biomedical Science Program, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Hanover, USA) ,  Luyapan Jennifer (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Ji Xuemei (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Li Siting (Quantitative Biomedical Science Program, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Hanover, USA) ,  Li Siting (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Xiao Xiangjun (Institute for Clinical and Translational Research, Dan L. Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Zhu Dakai (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Zhu Dakai (Institute for Clinical and Translational Research, Dan L. Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Duell Eric J. (Unit of Nutrition and Cancer, Catalan Institute of Oncology (ICO-IDIBELL), Barcelona, Spain) ,  Christiani David C. (Department of Environmental Health, Harvard School of Public Health, Boston, USA) ,  Christiani David C. (Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, USA) ,  Schabath Matthew B. (Department of Cancer Epidemiology, H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, USA) ,  Arnold Susanne M. (Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, USA) ,  Zienolddiny Shanbeh (National Institute of Occupational Health, Oslo, Norway) ,  Brunnstrom Hans (Laboratory Medicine Region Skane, Department of Clinical Sciences Lund, Pathology, Lund University, Lund, Sweden) ,  Melander Olle (Department of Clinical Sciences, Lund University, Malmo, Sweden) ,  Thornquist Mark D. (Division of Public Health Sciences, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, USA) ,  MacKenzie Todd A. (Quantitative Biomedical Science Program, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Hanover, USA) ,  MacKenzie Todd A. (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Amos Christopher I. (Quantitative Biomedical Science Program, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Hanover, USA) ,  Amos Christopher I. (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA) ,  Amos Christopher I. (Institute for Clinical and Translational Research, Dan L. Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Gui Jiang (Quantitative Biomedical Science Program, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Hanover, USA) ,  Gui Jiang (Department of Biomedical Data Science, Geisel School of Medicine, Dartmouth College, Lebanon, USA)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-15  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は単一遺伝子座モデルを用いて疾患の遺伝的リスクの予測に成功した。しかし,ゲノムワイド規模での単一ヌクレオチド多型(SNP)相互作用の同定は,計算および統計的課題により制限される。疾患発症の年齢のような生存解析のためのSNP相互作用を検出する際に遭遇する計算負荷に取り組んだ。この問題に直面するため,著者らは,生存結果を推定するための結果パラメータとしてMartingale残差を用いた,効率的な生存多因子次元縮小(ES-MDR)法と呼ぶ,新しいアルゴリズムを開発し,疾患発症の年齢と関連する有意な相互作用を同定するために,定量的多因子次元縮小法を実行した。有効性を実証するために,2つのシミュレーションデータセットでこの方法を評価し,I型誤り率と電力を推定した。シミュレーションは,ES-MDRがより少ない計算作業負荷を用いて相互作用を同定し,共変量の調整を可能にすることを示した。肺癌(SNP=108,254)の14,935症例および12787の対照を有するOncoArray-TRICL ConsortiumデータにES-MDRを適用し,肺がん年齢-発症と関連する遺伝的相互作用を同定した。OncoArray-TRICLデータから独立データセットにおける最良モデルを試験した。OncoArray-TRICLデータに関する著者らの実験は,肺癌発症の年齢を予測するトップマーカーとして,BRCA1の非コード領域(HR 1.24,P=3.15x10~15)における単一塩基欠失を有する多くの一方向および二方向モデルを同定した。大きなGWAS研究の広範なシミュレーションと解析の結果から,著者らの方法は,生存結果を予測するために,著者らのモデルに含まれる遺伝的相互作用を同定する効率的なアルゴリズムであることを示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  シミュレーション ,  *相互作用 ,  計算機シミュレーション ,  電力 ,  残差 ,  誤り率 ,  有効性 ,  次元縮小 ,  *肺腫瘍 ,  一塩基多型 ,  *ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  計算負荷 ,  *遺伝子相互作用 ,  共変量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 遺伝的相互作用 ,  機械学習 ,  ゲノムワイド関連研究 ,  肺癌

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (22件)：

• Nature; Finding the missing heritability of complex diseases; TA Manolio, FS Collins, NJ Cox, DB Goldstein, LA Hindorff, DJ Hunter, MI McCarthy, EM Ramos, LR Cardon, A Chakravarti; 461; 2009; 747-753; 10.1038/nature08494; citation_id=CR1
• Nat Rev Genet; Genome-wide association studies for common diseases and complex traits; JN Hirschhorn, MJ Daly; 6; 2005; 95-108; 10.1038/nrg1521; citation_id=CR2
• Nat Rev Genet; Genome-wide association studies for complex traits: consensus, uncertainty and challenges; MI McCarthy, GR Abecasis, LR Cardon, DB Goldstein, J Little, JP Ioannidis, JN Hirschhorn; 9; 2008; 356-369; 10.1038/nrg2344; citation_id=CR3
• PLoS Comput Biol.; Chapter 11: Genome-wide association studies; WS Bush, JH Moore; 8; 2012; e1002822; 10.1371/journal.pcbi.1002822; citation_id=CR4
• Nature; Personal genomes: the case of the missing heritability; B Maher; 456; 2008; 18-21; 10.1038/456018a; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 肺癌 ,  GWAS ,  遺伝的相互作用