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J-GLOBAL ID：202102247571392672   整理番号：21A1150596

遺伝子型補完のためのスパース畳込み雑音除去オートエンコーダ【JST・京大機械翻訳】

Sparse Convolutional Denoising Autoencoders for Genotype Imputation

著者 (2件)： Chen Junjie ,  Shi Xinghua
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 10  号： 9  ページ： 652  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 欠損遺伝子型が計算的に置換できる遺伝子型帰属は,ゲノム解析における必須ツールであり,表現型予測と広い関連性がある。伝統的遺伝子型補完法は,通常,ハプロタイプクラスタリングアルゴリズム,隠れMarkovモデル(HMM),および統計的推論に基づいている。深層学習に基づく方法は,最近,様々な分野における欠測データ問題に対処することが最近報告された。本研究では,遺伝子型帰属のための深層学習の性能を探索するため,ここでは,欠損遺伝子型を切るためのスパース畳込み雑音除去自動符号化器(SCDA)と呼ばれる深層モデルを提案した。遺伝子型データにおける様々な相関または連鎖パターンを抽出することができる畳込み層を用いてSCDAモデルを構築し,L1正則化から生じるスパース重み行列を適用して高次元データを処理した。酵母とヒト遺伝子型データに関する遺伝子型帰属のための異なるシナリオにおけるSCDAモデルの性能を総合的に評価した。その結果,SCDAは強力なロバスト性を持ち,一般的な参照フリー補完法よりも顕著に優れていることが分かった。したがって,本研究は,ゲノム研究における欠測データ補完のための深層学習モデルの別の新しい応用を指摘する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *畳込み ,  *遺伝子型 ,  酵母 ,  ヒト ,  表現型 ,  統計的推定 ,  符号器 ,  正則化 ,  ロバスト性 ,  ハプロタイプ ,  隠れMarkovモデル ,  *雑音除去
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  クラスタリングアルゴリズム ,  深層学習 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝子型補完 ,  畳込みニューラルネットワーク ,  自動エンコーダ ,  スパースモデル ,  深層学習

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (70件)：

• Wigginton, J.E.; Cutler, D.J.; Abecasis, G.R. A note on exact tests of Hardy-Weinberg equilibrium. Am. J. Hum. Genet. 2005, 76, 887-893.
• Pei, Y.F.; Li, J.; Zhang, L.; Papasian, C.J.; Deng, H.W. Analyses and comparison of accuracy of different genotype imputation methods. PLoS ONE 2008, 3, e3551.
• Browning, S.R.; Browning, B.L. Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering. Am. J. Hum. Genet. 2007, 81, 1084-1097.
• Kimmel, G.; Shamir, R. GERBIL: Genotype resolution and block identification using likelihood. Proc. Natl. Acad. Sci. 2005, 102, 158-162.
• Consortium, G.P. A global reference for human genetic variation. Nature 2015, 526, 68.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子型 ,  補完 ,  畳込み ,  雑音除去 ,  オートエンコーダ