文献

J-GLOBAL ID：202102247691287694   整理番号：21A1436675

重篤な新生児発症,致命的転帰および正常なアシルカルニチンプロファイルを伴うMCAD欠損【JST・京大機械翻訳】

MCAD-Deficiency with Severe Neonatal Onset, Fatal Outcome and Normal Acylcarnitine Profile

著者 (12件)： Fingerhut Ralph (Swiss Newborn Screening Laboratory, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland) ,  Fingerhut Ralph (Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland) ,  Joset Pascal (Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland) ,  Rupp Niels J. (Department of Pathology and Molecular Pathology, University Hospital and University of Zurich, Zurich 8091, Switzerland) ,  Girsberger Martin (Kantonsspital Frauenfeld, Frauenfeld 8501, Switzerland) ,  Sluka Susanna H.M. (Swiss Newborn Screening Laboratory, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland) ,  Sluka Susanna H.M. (Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland) ,  Herget Theresia (Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland) ,  Azzarello-Burri Silvia Miranda (Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland) ,  Rauch Anita (Institute for Medical Genetics, University of Zurich, Zurich 8006, Switzerland) ,  Baumgartner Matthias (Children’s Research Center, Zurich 8032, Switzerland) ,  Baumgartner Matthias (Division of Metabolism, University Children’s Hospital, Zurich 8032, Switzerland)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 3  ページ： 21  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損(MCADD)は,非診断患者において潜在的に致命的な転帰を有する脂肪酸酸化の常染色体劣性遺伝障害である。新生児スクリーニング(NBS)へのタンデム質量分析の導入は,多くの国でNBSにMCADDを包含し,罹患率と死亡率の有意な減少をもたらした。新生児と心停止を示すMCADDの子供を報告する。子供を救うための集中的な努力にもかかわらず,90分間の再近似を含めて,子供は生後2日目に死亡した。剖検は,脂肪酸酸化欠損を示唆する,心筋における脂肪肝および脂肪貯蔵を明らかにした。しかし,貯蔵EDTA血液から測定したアシルカルニチンはMCADDを示さなかった。それにもかかわらず,その後の全エキソーム配列決定分析は,ACADM遺伝子c.1084A>G/pに対するホモ接合性を明らかにした。Lys362Glu変異。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  脂肪肝 ,  死亡率 ,  心筋 ,  *新生児 ,  近似法 ,  子供 ,  剖検 ,  タンデム質量分析 ,  心停止 ,  新生児スクリーニング ,  デヒドロゲナーゼ
準シソーラス用語： 脂肪酸酸化 ,  *アシルカルニチン ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 ,  MCADD ,  新生児スクリーニング ,  NBS ,  乾燥血液スポット ,  DBS

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  小児科の診断  (GC08030X)

引用文献 (14件)：

• Maier, E.M. Neonatal screening for medium-chain Acyl-CoA deficiency-Insights and unexpected challenges. Int. J. Neonatal Screen. 2015, 1, 79-88.
• Wilson, C.J.; Champion, M.P.; Collins, J.E.; Clayton, P.T.; Leonard, J.V. Outcome of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency after diagnosis. Arch. Dis. Child. 1999, 80, 459-462.
• Maier, E.M.; Gersting, S.W.; Kemter, K.F.; Jank, J.M.; Reindl, M.; Messing, D.D.; Truger, M.S.; Sommerhoff, C.P.; Muntau, A.C. Protein Misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening. Hum. Mol. Genet. 2009, 18, 1612-1623.
• Jank, J.M.; Maier, E.M.; Reiß, D.D.; Haslbeck, M.; Kemter, K.F.; Truger, M.S.; Sommerhoff, C.P.; Ferdinandusse, S.; Wanders, R.J.; Gersting, S.W.; et al. The Domain-Specific and Temperature-Dependent Protein Misfolding Phenotype of Variant Medium-Chain acyl-CoA Dehydrogenase. PLoS ONE 2014, 9, e93852.
• Maier, E.M.; Liebl, B.; Röschinger, W.; Nennstiehl-Ratzel, U.; Fingerhut, R.; Olgemöller, B.; Busch, U.; Krone, N.; Kries, V.R.; Roscher, A.A. Population Spectrum of ACADM Genotypes Correlated to Biochemical Phenotypes in Newborn Screening for Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Hum. Mutat. 2005, 25, 443-452.

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児 ,  発症 ,  致命的転帰 ,  欠損