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J-GLOBAL ID：202102249267974555   整理番号：21A0082384

二重効果を伴う稀なホモ接合遺伝子変異体によるPMM2-CDGにおける心臓手術後の致死的転帰【JST・京大機械翻訳】

Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects

著者 (13件)： Gorlacher Marlen (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Panagiotou Eleftheria (Department of Pediatric Cardiology, University Hospital RWTH, Aachen, Germany) ,  Himmelreich Nastassja (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Huellen Andreas (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Beedgen Lars (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Dimitrov Bianca (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Geiger Virginia (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Zielonka Matthias (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Peters Verena (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Strahl Sabine (Centre for Organismal Studies (COS), Glycobiology, Heidelberg University, Heidelberg, Germany) ,  Vazquez-Jimenez Jaime (Department of Pediatric Heart Surgery, University Hospital RWTH, Aachen, Germany) ,  Kerst Gunter (Department of Pediatric Cardiology, University Hospital RWTH, Aachen, Germany) ,  Thiel Christian (Centre for Child and Adolescent Medicine, Department I, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 25  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホスホマンノムターゼ2(PMM2)の変異は,グリコシル化(CDG)の最も高頻度の先天性障害であるPMM2-CDGをもたらす。ここでは,小脳形成不全,網膜色素変性症,発作,短身長,肝および脾腫,貧血,再発性嘔吐および反転型乳頭腫として,古典的PMM2-CDG症状を呈した10か月齢患者の疾患経過を述べた。Fallotの重症型を診断し,矯正手術を10カ月の年齢で実施した。心肺バイパスの最後に,2心室ポンプ不全を伴う心筋の突然の浮腫反応は,プロタミン硫酸によるヘパリン拮抗直後に観察された。患者は,心筋機能がECMOサポートで回復しなかったので,手術の7日後に死亡した。ここでは,ヌル対立遺伝子に匹敵するエクソン5スキッピング(c.348447del;p.G117Rfs*4)により,c.394A>T(p.I132F)または100bpの喪失さえ誘導できるPMM2遺伝子(NG_009209.1)におけるホモ接合変異体g.18313A>Tを有する最初の患者について述べる。患者の線維芽細胞の増殖と倍加時間は影響を受けた。さらに,細胞培養温度を40°Cに上昇させることによる細胞ストレスの誘導は,PMM2蛋白質レベルと同様に患者のPMM2転写物の減少をもたらし,その後,残存活性の有意な損失をもたらした。心臓手術後に起こる代謝ストレスの多いプロセスは,致命的な転帰の道を開いた,生命維持ニバウ以下の患者のPMM活性の低下を導くと仮定した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 硫酸 ,  *遺伝子 ,  細胞培養 ,  心筋 ,  心室 ,  線維芽細胞 ,  浮腫 ,  プロタミン ,  増倍時間 ,  グリコシル化 ,  乳頭腫 ,  発作 ,  *心臓外科 ,  身長 ,  *遺伝子変異

著者キーワード (6件)： グリコシル化の先天性障害 ,  PMM2 ,  ホスホマンノムターゼ2 ,  スプライシング変異体 ,  エキソンスキッピング ,  N-グリコシル化

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB06020T) ,  糖質・糖鎖一般  (EB06010I) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  酵素生理  (EJ02020P)

タイトルに関連する用語 (6件)： 二重効果 ,  ホモ接合 ,  遺伝子 ,  変異体 ,  心臓手術 ,  転帰