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J-GLOBAL ID：202102252734367198   整理番号：21A0023536

ZTTK症候群遺伝子のマウス相同体であるSonのノックダウンはニューロン移動欠陥と樹状突起棘異常を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Knockdown of Son , a mouse homologue of the ZTTK syndrome gene, causes neuronal migration defects and dendritic spine abnormalities

著者 (11件)： Ueda Masashi (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Matsuki Tohru (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Fukada Masahide (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Eda Shima (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Toya Akie (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Toya Akie (Department of Neurobiochemistry, Nagoya University School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Iio Akio (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Iio Akio (Biogate Co. Ltd., Yamagata, Gifu, Japan) ,  Tabata Hidenori (Department of Molecular Neurobiology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Nakayama Atsuo (Department of Cellular Pathology, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan) ,  Nakayama Atsuo (Department of Neurobiochemistry, Nagoya University School of Medicine, Nagoya, Japan)
資料名： Molecular Brain (Web)  (Molecular Brain (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7335A  ISSN： 1756-6606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim(ZTTK)症候群,知的障害,脳奇形,顔面異形性,筋骨格異常,およびいくつかの内臓奇形を特徴とするまれな先天性異常症候群は,SON遺伝子のde novoヘテロ接合突然変異によって引き起こされる。核蛋白質SONは遺伝子転写とRNAスプライシングに関与する;しかし,神経発生におけるSONの役割は決定されていない。マウスにおける神経発生に対するSonノックダウンの影響を調べ,神経前駆細胞におけるSonノックダウンが皮質形成時に欠損した移動をもたらし,成熟皮質ニューロンにおける脊椎密度を低下させることを見出した。ヒト野生型SON発現の誘導はこれらの神経異常を救済し,異常がSON機能不全に起因することを確認した。また,救出実験のために疾患関連変異体SON遺伝子によってコードされた切断されたSON蛋白質を適用し,ZTTK症候群に見られる最も一般的なSON変異体によりコードされた切断されたSON蛋白質は神経異常を救済し,一方,他の非常に短い変異体SON蛋白質はそうではないことを見出した。これらデータは,SON機能不全が,ZTTK症候群の神経症状の神経病理的基礎と考えられる,ニューロン移動欠損と樹状突起棘異常を生じることを示す。加えて,結果は,ZTTK症候群の神経異常が,機能的または機能不全蛋白質を生じる変異のタイプとは無関係に,SONハプロ不全により生じることを示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  ヒト ,  皮質 ,  脊柱 ,  知能障害 ,  野生型 ,  ニューロパチー
準シソーラス用語： *樹状突起棘 ,  神経発生 ,  神経前駆細胞 ,  皮質ニューロン ,  ハプロ不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SON ,  Zhu-Tokita-Takenochi-Kim症候群 ,  脳奇形 ,  知的障害 ,  神経移動 ,  スピン形成

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  発生と分化  (EJ16020W)

引用文献 (23件)：

• Am J Hum Genet; De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome; JH Kim, DN Shinde, MRF Reijnders; 99; 3; 2016; 711-719; 10.1016/j.ajhg.2016.06.029; citation_id=CR1
• Kidney Int; SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes; J Kim, EY Park, D Chitayat; 95; 6; 2019; 1494-1504; 10.1016/j.kint.2019.01.025; citation_id=CR2
• Am J Med Genet Part A; Establishing SON in 21q22.11 as a cause a new syndromic form of intellectual disability: possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype; T Takenouchi, K Miura, T Uehara; 170; 10; 2016; 2587-2590; 10.1002/ajmg.a.37761; citation_id=CR3
• Am J Hum Genet; De novo truncating variants in SON cause intellectual disability, congenital malformations, and failure to thrive; MJ Tokita, AA Braxton, Y Shao; 99; 3; 2016; 720-727; 10.1016/j.ajhg.2016.06.035; citation_id=CR4
• Yang Y, Xu L, Yu Z, et al. Clinical and genetic analysis of ZTTK syndrome caused by SON heterozygous mutation c.394C>T. Mol Genet Genomic Med. 2019. https://doi.org/10.1002/mgg3.953.

タイトルに関連する用語 (9件)： 症候群 ,  遺伝子 ,  マウス ,  相同体 ,  SON ,  ノックダウン ,  ニューロン移動 ,  欠陥 ,  樹状突起棘