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J-GLOBAL ID：202102255579809181   整理番号：21A0083753

褐色細胞腫および傍神経節腫の遺伝的および臨床的プロファイル: 単一施設研究【JST・京大機械翻訳】

Genetic and Clinical Profiles of Pheochromocytoma and Paraganglioma: A Single Center Study

著者 (9件)： Ma Xiaosen (Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology, National Health Commission of the People’s Republic of China, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Ming (Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Tong Anli (Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology, National Health Commission of the People’s Republic of China, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Fen (Department of Endocrinology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Cui Yunying (Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology, National Health Commission of the People’s Republic of China, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Xuebin (Department of Urology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Yushi (Department of Urology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Chen Shi (Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology, National Health Commission of the People’s Republic of China, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Yuxiu (Department of Endocrinology, Key Laboratory of Endocrinology, National Health Commission of the People’s Republic of China, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 11  ページ： 574662  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 褐色細胞腫/パラガングリオーマ(PPGL)は,既知の病原性遺伝子において40%の生殖系列変異体を有する高い遺伝的不均一性を有する。この側面に関する中国のデータは,スキャンである。中国のPPGL患者の遺伝的および臨床的プロファイルを検出するために,12の既知生殖系列病原性遺伝子(SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,FH,VHL,RET,NF1,MAX,TMEM127,およびKIF1B)の変異体を,314の中国人PPGL被験者における次世代配列決定およびSanger配列決定によって調べた。中国人PPGL患者の29%は生殖系列変異を有し,SDHBは最も頻繁に変異した(14.6%)。最も高頻度のSDHB変異体はエキソン2,エキソン7およびIVS7であった。病原性変異体は,転移性PPGL患者,傍神経節腫,および30歳未満の患者において起こりそうであり,その比率は,それぞれ50.7%(35/69),35.9%(56/156)および49.5%(52/105)であった。著者らのコホートは,単一設定からの314人の患者を含んだ。中国のPPGL患者の遺伝的および臨床的特徴は,それらの非中国人対応物と比較して,いくつかの側面において独特であった。遺伝子型-表現型関係の同定は,遺伝的優先順位付けと臨床意思決定のための有効なツールとして役立つ。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 意思決定 ,  *遺伝 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  病原性 ,  母集団 ,  *褐色細胞腫 ,  *パラガングリオーマ
準シソーラス用語： 中国人 ,  病原遺伝子 ,  生殖系列 ,  転移性 ,  SDHB ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 褐色細胞腫 ,  傍神経節腫 ,  中国 ,  遺伝学 ,  遺伝子型-表現型関係

分類 (2件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P)

引用文献 (39件)：

• Ben AimLPignyPCastro-VegaLJBuffetAAmarLBertheratJ. Targeted next-generation sequencing detects rare genetic events in pheochromocytoma and paraganglioma. J Med Genet (2019) 56(8):513-20. doi: doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105714
• ToledoRABurnichonNCasconABennDEBayleyJPWelanderJ. Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas. Nat Rev Endocrinol (2017) 13(4):233-47. doi: doi: 10.1038/nrendo.2016.185
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• RemachaLPirmanDMahoneyCEColomaJCalsinaBCurras-FreixesM. Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas. Am J Hum Genet (2019) 104(5):1008-10. doi: doi: 10.1016/j.ajhg.2019.04.010

タイトルに関連する用語 (7件)： 褐色細胞腫 ,  傍神経節腫 ,  遺伝 ,  臨床 ,  プロファイル ,  施設 ,  研究