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J-GLOBAL ID：202102256944067923   整理番号：21A0015321

川崎病における次世代シークエンシングと検査データから同定した遺伝的リスク遺伝子座を組み合わせた静脈内免疫グロブリン耐性の予測【JST・京大機械翻訳】

Prediction for Intravenous Immunoglobulin Resistance Combining Genetic Risk Loci Identified From Next Generation Sequencing and Laboratory Data in Kawasaki Disease

著者 (16件)： Chen Liqin (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Song Sirui (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Ning Qianqian (Shanghai Center for Bioinformation Technology, Shanghai, China) ,  Zhu Danying (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Jia Jia (Shanghai Center for Bioinformation Technology, Shanghai, China) ,  Zhang Han (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Zhao Jian (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Hao Shiying (Department of Cardiothoracic Surgery, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, United States) ,  Hao Shiying (Clinical and Translational Research Program, Betty Irene Moore Children’s Heart Center, Lucile Packard Children’s Hospital, Palo Alto, CA, United States) ,  Liu Fang (Heart Center, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Chu Chen (Heart Center, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Huang Meirong (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Chen Sun (Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Xie Lijian (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Xiao Tingting (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Huang Min (Department of Cardiology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 462367  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:川崎病(KD)は後天性心疾患の最も一般的な原因である。一部の患者は静脈内免疫グロブリン(IVIG)に耐性があり,KDの一次治療であり,IVIG耐性のメカニズムは不明である。IVIG耐性を予測する現在のモデルの精度は不十分であり,臨床的期待に合致しない。目的:KD患者のIVIG耐性を予測するスコアリングモデルを開発する。方法:川崎病におけるIVIG耐性の感受性遺伝子座を調査するために,330KD患者(50IVIG非応答者,280IVIG応答者)および105人の健康な子供を採用した。4つの免疫関連経路と472の一塩基多型(SNP)に焦点を合わせた次世代配列決定技術を実施した。RパッケージSNPassocを用いてリスク遺伝子座を同定し,学生のt検定を用いてIVIG耐性に関連する危険因子を同定した。IVIG耐性のランダム森林ベーススコアリングモデルを,実験室データで同定された特異的SNP遺伝子座に基づいて構築した。【結果】合計544の有意リスク遺伝子座が,27の以前の発表されたSNPを含むIVIG耐性と関連した。赤血球沈降速度(ESR),血小板(PLT),およびC反応性蛋白質を含む臨床検査変数は,IVIG応答者と非応答者の間で有意に異なった。スコアリングモデルを,0.974のROC曲線の下で領域を達成するトップ9のSNPと臨床的特徴を用いて構築し,それは,ハイスループット配列決定技術を用いて,KDの免疫系に焦点を当てた最初の研究である。著者らの知見は,遺伝子型と臨床変数を統合することによってIVIG耐性の予測を提供した。また,IVIG耐性の病因に関する新しい展望を示唆した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *免疫グロブリン ,  血小板 ,  *静脈 ,  子供 ,  C反応性タンパク質 ,  *川崎病 ,  病因 ,  危険因子 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： t検定 ,  ハイスループット ,  ランダムフォレスト ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 川崎病 ,  静脈内免疫グロブリン耐性 ,  遺伝子 ,  検査データ ,  予測モデル

分類 (1件)： 小児科の治療  (GC08040I)

引用文献 (40件)：

• McCrindleBWRowleyAHNewburgerJWBurnsJCBolgerAFGewitzM. Diagnosis, treatment, and long-term management of kawasaki disease: a scientific statement for health professionals from the American Heart Association. Circulation. (2017) 135:e927-99. doi: 10.1161/CIR.000000000000048428356445
• MakinoNNakamuraYYashiroMAeRTsuboiSAoyamaY. Descriptive epidemiology of Kawasaki disease in Japan, 2011-2012: from the results of the 22nd nationwide survey. J Epidemiol. (2015) 25:239-45. doi: 10.2188/jea.JE2014008925716368
• ParkHMLeeDWHyunMCLeeSB. Predictors of nonresponse to intravenous immunoglobulin therapy in Kawasaki disease. Korean J Pediatr. (2013) 56:75-9. doi: 10.3345/kjp.2013.56.2.7523482814
• SleeperLAMinichLLMcCrindleBMLiJSMasonWColanSD. Evaluation of Kawasaki disease risk-scoring systems for intravenous immunoglobulin resistance. J Pediatr. (2011) 158:831-5 e3. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.10.03121168857
• SongRYaoWLiX. Efficacy of four scoring systems in predicting intravenous immunoglobulin resistance in children with Kawasaki disease in a children's hospital in Beijing, North China. J Pediatr. (2017) 184:120-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.12.01828043682

タイトルに関連する用語 (10件)： 川崎病 ,  次世代シークエンシング ,  検査データ ,  同定 ,  遺伝的リスク ,  遺伝子座 ,  静脈 ,  免疫グロブリン ,  耐性 ,  予測