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J-GLOBAL ID：202102257677509308   整理番号：21A2793344

家族性皮質基底変性におけるエクソーム配列決定【JST・京大機械翻訳】

Exome sequencing in familial corticobasal degeneration

著者 (9件)： Fekete Robert (Department of Neurology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Bainbridge Matthew (Department of Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Baizabal-Carvallo Jose Fidel (Department of Neurology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Rivera Andreana (The Methodist Hospital, Houston, TX, USA) ,  Miller Bradley (Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, TX, USA) ,  Du Peicheng (IST High Performance & Research Computing, University of Medicine and Dentistry of NJ, Newark, NJ, USA) ,  Kholodovych Vladyslav (IST High Performance & Research Computing, University of Medicine and Dentistry of NJ, Newark, NJ, USA) ,  Powell Suzanne (The Methodist Hospital, Houston, TX, USA) ,  Ondo William (University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX, USA)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 19  号： 11  ページ： 1049-1052  発行年： 2013年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮質基底変性(CBD)は,未知の原因の神経変性,散発性障害である。家族性症例はほとんどない。著者らは,CBDの2つの家族性症例の臨床,画像,病理学的および遺伝的特徴を特徴づけることを目的とした。非定型MRI所見と関連したCBDを伴う2つの最初のコインシンについて述べた。両被験者および同様の年齢の無影響の最初のコインにおけるエクソーム配列決定を行った。症例は79歳女性,72歳男性.神経学的症状の発症は,それぞれ74および68歳であった。両患者は,非対称パーキンソニズム,アプラキシー,ミオクローヌス振戦,皮質感覚症候群および歩行障害の組み合わせを示した。女性被験者は左側固定ジストニアを発症した。徴候は,両症例ともレボドーパの高用量に反応しなかった。大脳基底核と視床における広範な両側T1-W高血圧とT2-W低血圧が女性患者で観察された。一方,これらの所見は男性被験者においてより微妙なものであった。両患者の死後検査は皮質基底変性と一致した;女性患者は軽度のAlzheimer病と一致する付加的所見を有していた。いずれの場合もLewy小体は認められなかった。エキソーム配列決定は,MRS2とZHX2遺伝子における可能な構造変化をもたらす変異を示し,同じ上流調節因子miR-4277を持つように見えた。皮質基底変性は家族性症状を示す。CBDにおけるMRS2とZHX2遺伝子産物の役割をさらに調査する必要がある。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  高血圧症 ,  視床 ,  振戦 ,  非対称性 ,  *皮質 ,  大脳基底核 ,  Alzheimer病 ,  ミオクローヌス ,  ジストニア ,  Lewy小体
準シソーラス用語： 神経変性 ,  被験者 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 皮質基底核変性症 ,  皮質基底症候群 ,  失行 ,  遺伝学 ,  進行性核上性麻痺

分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  皮質 ,  基底 ,  変性 ,  エクソーム