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J-GLOBAL ID：202102263254022251   整理番号：21A0023028

神経筋発症の有無によるラミノパシーの心臓表現型と自然歴の差異【JST・京大機械翻訳】

Differences in cardiac phenotype and natural history of laminopathies with and without neuromuscular onset

著者 (17件)： Ditaranto Raffaello (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Boriani Giuseppe (Cardiology Division, Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Policlinico di Modena, Modena, Italy) ,  Biffi Mauro (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Lorenzini Massimiliano (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Lorenzini Massimiliano (University College London Institute for Cardiovascular Science and Barts Heart Centre, St. Bartholomew’s Hospital, London, UK) ,  Graziosi Maddalena (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Ziacchi Matteo (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Pasquale Ferdinando (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Vitale Giovanni (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Berardini Alessandra (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Rinaldi Rita (Neurology Unit, Sant’Orsola-Malpighi University Hospital, Bologna, Italy) ,  Lattanzi Giovanna (Italian National Research Council (CNR), Institute of Molecular Genetics IGM Bologna, Bologna, Italy) ,  Potena Luciano (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Suarez Sofia Martin (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Reggiani Maria Letizia Bacchi (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Rapezzi Claudio (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Biagini Elena (Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-11  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:プレゼンテーションでの神経筋関与の有無により,ラミノパシーにより影響された患者の心臓症状の違いを検討した。方法:1998年から2017年の間に単一センターで追跡されたラミノパシーの診断で40名の連続患者を前向きに分析した。さらに,著者らのセンターでの紹介前の臨床評価と試験の報告を,遡及的に評価した。臨床的発症は,26例の心臓と14例の神経筋であった。神経筋プレゼンテーションの患者は,最初の症状を経験した(11対39歳;p<0.0001),心房細動/フルッター(AF)を発症し,より若い年齢(28対41歳[p=0.013]と30対44歳[p=0.086])でペースメーカー移植を必要としたが,AF(57%対65%;p=0.735)と心房心室(A-V)ブロック(50%対65%;p=0.500)の同様の全体的罹患率にもかかわらず,それぞれ,若年年齢(28対41歳[p=0.013]と30対44歳[p=0.086])でのペースメーカー移植を必要とした。神経筋提示の患者は,心筋症がより少なく(43%対73%;p=0.089),持続性心室頻脈性不整脈のより低い率(7%対23%;p=0.387)を示した。神経筋発症の患者において,リズム障害は,通常,心筋症のエビデンスの前に起こった。これらの差にもかかわらず,心臓移植の必要性と介入時の年齢中央値は,2群で類似していた(それぞれ29%対23%[p=0.717]と43対46歳[p=0.593]。ラミノパシー患者では,疾患発症の型は,異なる自然史のマーカーであった。特に,神経筋提示患者は,リズム障害(AFおよび/またはA-Vブロック)から心筋症への線形および進行性進化を特徴とする,より初期の心臓関与を示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心臓 ,  心室 ,  心房 ,  心房細動 ,  *表現型 ,  不整脈 ,  線形性 ,  心臓移植 ,  心筋症
準シソーラス用語： *神経筋 ,  *ラミノパシー ,  *自然歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ラミン ,  エメリン ,  神経筋疾患 ,  心房細動 ,  徐脈性不整脈 ,  心室頻拍 ,  家族性心筋症

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (19件)：

• Curr Opin Genet Dev; The laminopathies: nuclear structure meets disease; L Mounkes, S Kozlov, B Burke, CL Stewart; 13; 2003; 223-230; 10.1016/S0959-437X(03)00058-3; citation_id=CR1
• Nat Genet; LMNA, encoding Lamin a/C, is mutated in partial lipodystrophy; S Shackleton; 24; 2000; 153-156; 10.1038/72807; citation_id=CR2
• Stroke; Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a long-term longitudinal study; G Boriani; 34; 2003; 901-908; 10.1161/01.STR.0000064322.47667.49; citation_id=CR3
• Nature; Recurrent de novo point mutations in Lamin a cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome; M Eriksson; 423; 2003; 293-298; 10.1038/nature01629; citation_id=CR4
• Nat Genet; Mutations in the gene encoding Lamin a/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy; G Bonne; 21; 1999; 285-288; 10.1038/6799; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経筋 ,  発症 ,  ラミノパシー ,  心臓 ,  表現型 ,  差異