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J-GLOBAL ID：202102266540509182   整理番号：21A0133187

CAKUT関連シークエンシングパネルによってHFN1B関連腎臓病と診断された高エコー輝度腎の2姉妹

Two siblings with hyperechogenic kidneys diagnosed as HFN1B-associated renal disease by CAKUT-related Sequencing Panel

著者 (8件)： MONOI Ayaka (Dep. of Pediatrics Univ. Tokyo) ,  KAJIHO Yuko (Dep. of Pediatrics Univ. Tokyo) ,  KANDA Shoichiro (Dep. of Pediatrics Univ. Tokyo) ,  HARITA Yutaka (Dep. of Pediatrics Univ. Tokyo) ,  MORISADA Naoya (Dep. of Clinical Genetics Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital) ,  NOZU Kandai (Dep. of Pediatrics Kobe Univ. Graduate School of Medicine) ,  IIJIMA Kazumoto (Dep. of Pediatrics Kobe Univ. Graduate School of Medicine) ,  OKA Akira (Dep. of Pediatrics Univ. Tokyo)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology (Web))
巻： 33  号： 1 増刊号(冊子)  ページ： 184  発行年： 2020年12月17日 
JST資料番号： U2112A  ISSN： 1881-3933  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： DNAシークエンシング ,...

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分類 (2件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： CAKUT ,  シークエンシング ,  腎臓病 ,  診断 ,  エコー輝度 ,  腎 ,  姉妹