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J-GLOBAL ID：202102268688235081   整理番号：21A0084003

2つのプロバンドの異なる先天性短腸症候群の家族における新規CLMP突然変異を同定する全エクソーム配列決定【JST・京大機械翻訳】

Whole-Exome Sequencing Identified Novel CLMP Mutations in a Family With Congenital Short Bowel Syndrome Presenting Differently in Two Probands

著者 (15件)： Chuang Yao-Hung (Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Fan Wen-Lang (Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chu Yu-De (Liver Research Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Liang Kung-Hao (Department of Medical Research, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Liang Kung-Hao (Institute of Food Safety and Health Risk Assessment, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Liang Kung-Hao (Institute of Biomedical Informatics, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Yeh Yuan-Ming (Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chen Chien-Chang (Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chen Chien-Chang (College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chiu Cheng-Hsun (Genomic Medicine Research Core Laboratory, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chiu Cheng-Hsun (College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan) ,  Chiu Cheng-Hsun (Division of Pediatric Infectious Disease, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Lai Ming-Wei (Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children’s Medical Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Lai Ming-Wei (Liver Research Center, Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan City, Taiwan) ,  Lai Ming-Wei (College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan City, Taiwan)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 574943  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性短腸症候群(CSBS)は,腸機能の喪失を伴う腸長の先天性短縮を特徴とするまれな状態であり,しばしば回転異常を合併する。CXADR様膜蛋白質(CLMP)とフィラミンA(FLNA)遺伝子変異はこの遺伝性欠損の2つの主要原因である。生後17日目に,誤回転による腸閉塞に対する開腹術に苦しむより高齢の brothの2人の siblingを示した。若い姉妹は6か月齢でラクトベゾアの開腹に遭遇した。CSBSは手術中の腸長の測定によって診断した。エキソン3-5に長い欠失を持つ父性対立遺伝子を有する複合ヘテロ接合CLMP変異とエキソン3(c.235C>T,p.Q79*)の非センス変異を有する母性対立遺伝子を両方の症例で同定した。それらは台湾における新規CLMP変異に起因する初めて報告された家族性CSBSである。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  *突然変異 ,  台湾 ,  膜タンパク質 ,  対立遺伝子 ,  腸閉塞 ,  欠失突然変異 ,  開腹術 ,  *短小腸症候群 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： フィラミンA ,  *全エクソーム解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CLMP ,  先天性短腸症候群 ,  乳酸菌 ,  ナンセンス変異 ,  長い欠失変異

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (33件)：

• AlvesM. M.HalimD.MaroofianR.de GraafB. M.RoomanR.van der WerfC. S. (2016). Genetic screening of congenital short bowel syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder. Eur. J. Hum. Genet. 24 1627-1629. doi: 10.1038/ejhg.2016.58 27352967
• BernsteinJ. A.BernsteinD.HehrU.HudginsL. (2011). Familial cardiac valvulopathy due to filamin A mutation. Am. J. Med. Genet. A. 155a 2236-2241. doi: 10.1002/ajmg.a.34132 21815255
• DuBoseT. M. T.SouthgateW. M.HillJ. G. (2001). Lactobezoars: a patient series and literature review. Clin. Pediatr. 40 603-606. doi: 10.1177/000992280104001104 11758960
• FoxJ. W.LampertiE. D.EksiogluY. Z.HongS. E.FengY.GrahamD. A. (1998). Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia. Neuron 21 1315-1325. doi: 10.1016/s0896-6273(00)80651-0
• GharesouranJ.EsfahaniB. S.ValilouS. F.MoradiM.MousaviM. H.RezazadehM. (2019). First report of congenital short bowel syndrome in an Iranian patient caused by a mutation in the CLMP Gene. J. Pediatr. Genet. 8 73-80. doi: 10.1055/s-0038-1675339 31061750

タイトルに関連する用語 (6件)： バンド ,  短腸症候群 ,  家族 ,  突然変異 ,  同定 ,  全エクソーム配列決定