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J-GLOBAL ID：202102275665131110   整理番号：21A0015155

症例報告:SCARB-2関連進行性ミオクローヌスてんかんにおける特徴的なEEGパターン【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Distinctive EEG Patterns in SCARB-2 Related Progressive Myoclonus Epilepsy

著者 (4件)： Hotait Mostafa (Department of Neurology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Dirani Maya (Department of Neurology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  El Halabi Tarek (Department of Neurology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Beydoun Ahmad (Department of Neurology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 581253  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 行動ミオクローヌス腎障害症候群(AMRF)は,SCARB2遺伝子の変異に起因する進行性ミオクローヌスてんかん(PME)のまれな劣性遺伝型であり,末期腎不全と関連する。重症進行性ミオクローヌスに加えて,この症候群の神経学的徴候は,保存された知的能力を伴う進行性運動失調と構音障害を特徴とする。元の記述以来,腎不全のない「AMRF様」症例数の増加が報告されている。SCARB2遺伝子に新しいホモ接合フレームシフト変異を有することを見出した,構音障害と運動失調に関連する進行性の障害性ミオクローヌスを有する29歳の女性の症例について述べる。加えて,本報告は,この状態の特徴であるように見えるREM睡眠中にのみ見られる,2つのEEGパターン,固定-オフ現象および傍矢状スパイクのバーストの存在を強調する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  女性 ,  腎臓病 ,  レム睡眠 ,  バースト ,  フレームシフト突然変異 ,  運動失調 ,  腎不全 ,  *ミオクローヌス ,  症例報告 ,  構音障害
準シソーラス用語： *進行性ミオクローヌスてんかん ,  神経学 ,  ESRD ,  劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SCARB2 ,  進行性ミオクローヌスてんかん ,  腎不全(AMRF)を伴う活動ミオクローヌス ,  固定オフ現象 ,  EEG

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (19件)：

• AndermannE.AndermannF.CarpenterS.WolfeL. S.NelsonR.PatryG.. (1986). Action myoclonus-renal failure syndrome: a previously unrecognized neurological disorder unmasked by advances in nephrology. Adv. Neurol. 43, 87-103. Available online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3946122 (accessed July 02, 2020). 3946122
• AvanziniG.ShibasakiH.RubboliG.CanafogliaL.PanzicaF.FranceschettiS.. (2016). Neurophysiology of myoclonus and progressive myoclonus epilepsies. Epileptic Disord. 18, 11-27. doi: 10.1684/epd.2016.083527702708
• BerkovicS. F.DibbensL. M.OshlackA.SilverJ. D.KaterelosM.VearsD. F.. (2008). Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis. Am. J. Hum. Genet. 82, 673-684. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.01918308289
• BhatS.GaneshS. (2018). New discoveries in progressive myoclonus epilepsies: a clinical outlook. Expert Rev. Neurother. 18, 649-667. doi: 10.1080/14737175.2018.150394930032677
• BrigoF.RossiniF.StefaniA.NardoneR.TezzonF.FiaschiA.. (2013). Fixation-off sensitivity. Clin. Neurophysiol. 124, 221-227. doi: 10.1016/j.clinph.2012.07.01722925838

タイトルに関連する用語 (3件)： 症例報告 ,  進行性ミオクローヌスてんかん ,  EEG