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J-GLOBAL ID：202102275786487008   整理番号：21A0080026

グルタル酸血症1型:308人の患者の治療と転帰【JST・京大機械翻訳】

Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades

著者 (23件)： Strauss Kevin A. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Strauss Kevin A. (Department of Pediatrics, Penn Medicine-Lancaster General Hospital, Lancaster, PA, USA) ,  Strauss Kevin A. (Departments of Pediatrics and Molecular, Cell & Cancer Biology, University of Massachusetts School of Medicine, Worcester, MA, USA) ,  Williams Katie B. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Carson Vincent J. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Carson Vincent J. (Department of Pediatrics, Penn Medicine-Lancaster General Hospital, Lancaster, PA, USA) ,  Poskitt Laura (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Poskitt Laura (Department of Pediatrics, Penn Medicine-Lancaster General Hospital, Lancaster, PA, USA) ,  Bowser Lauren E. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Young Millie (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Robinson Donna L. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Hendrickson Christine (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Beiler Keturah (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Taylor Cora M. (Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute, Lewisburg, PA, USA) ,  Haas-Givler Barbara (Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute, Lewisburg, PA, USA) ,  Hailey Jennifer (Wellspan Philhaven, Mount Gretna, PA, USA) ,  Chopko Stephanie (Department of Pediatrics, Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA) ,  Puffenberger Erik G. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Brigatti Karlla W. (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Miller Freeman (Department of Orthopedic Surgery, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA) ,  Morton D. Holmes (Clinic for Special Children, Strasburg, PA, USA) ,  Morton D. Holmes (Department of Pediatrics, Penn Medicine-Lancaster General Hospital, Lancaster, PA, USA) ,  Morton D. Holmes (Central Pennsylvania Clinic, Belleville, PA, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 131  号： 3  ページ： 325-340  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グルタミン酸血症1型(GA1)はGCDHの二対立遺伝子変異から生じる脳有機酸代謝の障害である。治療なしで,GA1は2歳前に罹患した子供の>80%で線条体変性を引き起こす。31年間にわたり単一センターで管理された168の遺伝子型的に多様なGA1患者に対する臨床的,生化学的,および発生的転帰を分析し,ここでは,Cohort I(n=60;DOB 2006-2019)の子供を,新生児スクリーニング(NBS)によって同定し,そして,疾患中に,リジンフリー,アルギニン富化代謝式,経腸L-カルニチン(100mg/kg day)および,デキストロース,生理食塩水およびL-カルニチンの緊急静脈内(IV)注入を,Cohort II(n=57;DOB 1989-2018)の子供を,NBSによって同定し,そして,自然蛋白質制限(1.0-1.3g/kg 日)および緊急IV注入を,Cohort III(n=51;DOB 1973-2016)の子供を,NBSまたは特別な食事を受けなかった,(n=51,DOB 1973-2016),の子供を,NBSまたは特別な食事を投与しなかった。” (n=57; DOB 1989-2018)]を,NBSによって同定し,そして,緊急静脈内(IV)注入を,治療し,そして,非常用的治療コホート(n=57; DOB 1989-2018)を,NBSによって特定し,そして,非常用性IV注入(n=57;DOB 1989-2018)を,NBSまたは特別な食事を受けなかった。Cohorts I,IIおよびIIIにおける線条体変性の発生率は,それぞれ7%,47%および90%であった(p<0.0001)。19か月齢後に神経学的損傷はなかった。未損傷の子供の間で,出生(コホートI)から前向きに,成長,栄養充足,運動発達および認知機能の尺度は,正常であった。Cohort Iにおける代謝処方とL-カルニチン補給への遵守は,7歳までに,それぞれ12%と32%に低下した。厳密な食事療法の鎮静は,血漿アミノ酸とカルニチン濃度を変化させたが,重大な有害転帰をもたらさなかった。結論として,最初の2年間の生存中のリジンフリー,アルギニン富化代謝処方および緊急IV注入による管理と組み合わせたGA1の新生児診断は安全で効果的であり,正常成長および精神運動発達を支持する間,線条体損傷の90%以上を防ぐ。早期小児期を超えた食事介入および緊急IV治療の必要性は,不確かである。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血漿 ,  アミノ酸 ,  有機酸 ,  遺伝子型 ,  静脈 ,  食事療法 ,  新生児 ,  線条体 ,  *子供 ,  母集団 ,  新生児スクリーニング ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン ,  脂肪族アルコール ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： アルギニン ,  カルニチン ,  ジストニア ,  グルタル酸血症 ,  リジン ,  医療食品 ,  線条体変性

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (3件)： リジン ,  アルギニン ,  カルニチン

タイトルに関連する用語 (3件)： グルタル酸血症 ,  患者の治療 ,  転帰