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J-GLOBAL ID：202102276415581936   整理番号：21A0015334

2つの血縁性パキスタン家族におけるMBOAT7突然変異に起因する知的障害の表現型特性化【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic Characterization of Intellectual Disability Caused by MBOAT7 Mutation in Two Consanguineous Pakistani Families

著者 (7件)： Sun Liwei (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Khan Amjad (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Han (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Han Shirui (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Habulieti Xiaerbati (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Rongrong (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Xue (State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 585053  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 膜結合O-アシルトランスフェラーゼファミリーメンバー7(MBOAT7)におけるホモ接合型インフレーム欠失(c.758_778del;p.Glu253_Ala259del)は,リゾホスファチジルイノシトールアシルトランスフェラーゼ(LPIAT1)としても知られており,パキスタンの血統家族における知的障害(ID)の遺伝的原因であると報告されている。ここでは,同じホモ接合変異体を共有する重度のID個体を有する2つの付加的パキスタンの血統家族を同定した。このように,このMBOAT7変異を潜在的創始者変異体として支持する更なる証拠を示した。MBOAT7遺伝子のインフレーム欠失の遺伝子型-表現型関係を理解するために,蛋白質の第5膜貫通ドメインに変異体を配置し,それがα-ヘリックスと水素結合の形成に立体障害を引き起こし,おそらく機能的膜貫通蛋白質としての有効性に影響することを明らかにした。さらに,広範な神経心理学的観察,臨床インタビューおよび遺伝分析を,2家族の6人の患者で実施した。患者の表現型を特性化し,重度の対麻痺の重大な転帰を示した。したがって,症状緩和のための最適な管理とこれらの患者における適切なスクリーニングが重要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 水素結合 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  *表現型 ,  パキスタン・イスラム共和国 ,  *知能障害 ,  立体障害 ,  膜貫通タンパク質 ,  両麻痺
準シソーラス用語： 系統関係 ,  膜貫通領域 ,  遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： フレーム内削除 ,  パキスタンの血縁家族 ,  知的障害 ,  創始者効果 ,  MBOAT7遺伝子

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (24件)：

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• GustavsonKH. Prevalence and aetiology of congenital birth defects, infant mortality and mental retardation in Lahore, Pakistan: a prospective cohort study. Acta Paediatr. (2005) 94:769-74. doi: 10.1111/j.1651-2227.2005.tb01981.x16188785
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• QiaoYMercierEDastanJHurlburtJMcGillivrayBChudleyAE. Copy number variants. (CNVs) analysis in a deeply phenotyped cohort of individuals with intellectual disability. (ID). BMC Med Genet. (2014) 15:82. doi: 10.1186/1471-2350-15-8225030379

タイトルに関連する用語 (8件)： 血縁 ,  パキスタン ,  家族 ,  突然変異 ,  起因 ,  知的障害 ,  表現型 ,  特性化