乳癌におけるPIK3CA体細胞突然変異の頻度とスペクトル【JST・京大機械翻訳】

Martinez-Saez Olga; Martinez-Saez Olga; Martinez-Saez Olga; Chic Nuria; Chic Nuria; Chic Nuria; Pascual Tomas; Pascual Tomas; Pascual Tomas; Adamo Barbara; Adamo Barbara; Adamo Barbara; Vidal Maria; Vidal Maria; Vidal Maria; Gonzalez-Farre Blanca; Gonzalez-Farre Blanca; Gonzalez-Farre Blanca; Gonzalez-Farre Blanca; Sanfeliu Esther; Sanfeliu Esther; Sanfeliu Esther; Sanfeliu Esther; Schettini Francesco; Schettini Francesco; Schettini Francesco; Schettini Francesco; Conte Benedetta; Conte Benedetta; Conte Benedetta; Braso-Maristany Fara; Braso-Maristany Fara; Braso-Maristany Fara; Rodriguez Adela; Martinez Debora; Galvan Patricia; Rodriguez Ana Belen; Martinez Antonio; Munoz Montserrat; Munoz Montserrat; Munoz Montserrat; Prat Aleix; Prat Aleix; Prat Aleix

文献

J-GLOBAL ID：202102277409375714 整理番号：21A0017477

乳癌におけるPIK3CA体細胞突然変異の頻度とスペクトル【JST・京大機械翻訳】

Frequency and spectrum of PIK3CA somatic mutations in breast cancer

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資料名：
巻： 22 号： 1 ページ： 1-9 発行年： 2020年
JST資料番号： U7313A ISSN： 1465-542X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

進行性PIK3CA変異(PIK3CAmut)乳癌(BC)の患者を同定および治療するために,テラスクリーンPIK3CA変異アッセイおよびα特異的PI3K阻害剤alpelisibはFDA承認である。しかし,このアッセイがBCにおけるほとんどのPIK3CA変異を検出するのは現在知られていない。この情報は,患者および臨床医が,alpelisibを示すため,他のゲノム分析を用い,重要である。BCの6338人の患者からのデータを10の公的に利用可能な研究を通して調査した。一次目的は,BCにおけるPIK3CA突然変異の割合と分布を評価することであった。第2の目的は,(1)in silicoで,テラスクリーンパネルにより捕獲されるBCにおけるPIK3CA変異のスペクトルを評価することであった;(2)ホルモン受容体陽性/HER2陰性(HR+/HER2-),HER2+,およびトリプルネガティブBC(TNBC)におけるPIK3CA突然変異の割合と分布を評価する。(3)Guardant B360循環腫瘍DNA(ctDNA)アッセイによる48HR+/HER2アジュバントBC患者のコホートにおけるPIK3CA変異の同定を探求する。PIK3CAmut腫瘍患者は35.7%(2261/6338)であった。5つのPIK3CA変異は,すべてのPIK3CA突然変異の73%,H1047R(35%),E545K(17%),E542K(11%),N345K(6%),およびH1047L(4%)から成った。テラスクリーン遺伝子リストは,全てのPIK3CA変異の72%と既知のPIK3CAmut BC患者の80%を捕獲する。二重PIK3CAmut腫瘍(全PIK3CAmutの12%)を有する患者の間で,テラスクリーンパネルは,1つの単一PIK3CA突然変異,PIK3CAmutとして17%,およびPIK3CA二重変異として5%として,78%を捕獲した。PIK3CA突然変異率は,HR+/HER2(42%)とHER2+(31%)BCと比較してTNBC(16%)で低かった。しかし,サブタイプを横断する4つの主なPIK3CA変異の分布は類似していた。最後に,進行性HR+/HER2-BCの48人の患者のctDNAで同定されたPIK3CA変異の28%は,テラスクリーンパネルの一部ではなかった。BCにおけるPIK3CA変異は,既知のPIK3CA変異を有する患者の不均一で,ΔΨ20%であり,既知の二重PIK3CAmut腫瘍を有する95%は,テラスクリーンパネルによって捉えられない。最後に,PIK3CA変異の臨床的有用性は,テラスクリーンのコンパニオン診断アッセイに存在せず,他の配列決定に基づくアッセイによって同定されるのは,更なる調査を必要とする。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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腫ようの診断 , 腫ようの化学・生化学・病理学 , 腫ようの薬物療法 , 分子遺伝学一般 , 抗腫よう薬の臨床への応用

引用文献 (34件)：

Nature.; The Cancer Genome Atlas network; C Curtis; 490; 7418; 2012; 61-70; 10.1038/nature11412; citation_id=CR1
Cancer Res; Abstract 1207: a systematic literature review of the prevalence of PIK3CA mutations and mutation hotspots in HR+/HER2- metastatic breast cancer; L Mollon, A Aguilar, E Anderson; 78; 2018; 1207; citation_id=CR2
N Engl J Med; Phosphatidylinositol 3-kinase, growth disorders, and cancer; MD Goncalves, BD Hopkins, LC Cantley; 379; 21; 2018; 2052-2062; 10.1056/NEJMra1704560; citation_id=CR3
Bosch A, Li Z, Bergamaschi A, Ellis H, Toska E, Prat A, et al. PI3K inhibition results in enhanced estrogen receptor function and dependence in hormone receptor-positive breast cancer. HHS Public Access. 2016;7(283).
Sharma P, Abramson VG, O’Dea A, et al. Clinical and biomarker results from phase I/II study of PI3K inhibitor BYL 719 (alpelisib) plus nab-paclitaxel in HER2-negative metastatic breast cancer. J Clin Oncol. 2018;36(15_suppl):1018.

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