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J-GLOBAL ID：202102280597415400   整理番号：21A0287409

早期発症乳癌に対するBRCA1およびBRCA2生殖系列突然変異の寄与:モロッコ北部からのシリーズ【JST・京大機械翻訳】

Contribution of BRCA1 and BRCA2 germline mutations to early onset breast cancer: a series from north of Morocco

著者 (11件)： Bakkach Joaira (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco) ,  Mansouri Mohamed (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco) ,  Mansouri Mohamed (Oncology Clinic Al AMAL of Tangier, Tangier, Morocco) ,  Derkaoui Touria (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco) ,  Loudiyi Ali (Oncology Clinic Al AMAL of Tangier, Tangier, Morocco) ,  Fahime ElMostafa El (Functional Genomic Plateform, Units of Technical Support to Scientific Research, National Center of Scientific and Technical Research, Rabat, Morocco) ,  Barakat Amina (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco) ,  Nourouti Naima Ghailani (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco) ,  Villarreal Jaime Martinez De (Genetracer Biotech Laboratory, Cantabria, Spain) ,  Bringas Carlos Cortijo (Genetracer Biotech Laboratory, Cantabria, Spain) ,  Mechita Mohcine Bennani (Biomedical Genomics and Oncogenetics Research Laboratory, Faculty of Sciences and Techniques of Tangier, University Abdelmalek Essaadi, Tangier, Morocco)
資料名： BMC Cancer (Web)  (BMC Cancer (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7305A  ISSN： 1471-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 今日まで,モロッカン早期発症乳癌患者におけるBRCA1/2変異の寄与は不明である。ここでは,モロッコの北からのコホートで初めてこれらの遺伝的変化を評価した。≦40歳で乳癌と診断された33人の患者を,乳房および/または卵巣癌家族歴とは無関係にリクルートした。BRCA1およびBRCA2遺伝子のコード領域およびイントロン-エキソン境界を,イオンプロトン(Thermo Fisher Scientific)次世代シークエンシングプラットフォームを用いて末梢血DNAから配列決定した。全体として,5つのBRCA生殖系列変異を同定した(15.1%)。乳癌の家族歴を有する患者間の突然変異の頻度は16.7%であった。3つの突然変異は,BRCA1(9%)とBRCA2遺伝子(6%)の内2つで見つかった。これらは3つのフレームシフト突然変異(c.798799del,c.2125_2126insA,c.5116_5119delAATA),1つのミスセンス(c.116G>A)および1つのナンセンス突然変異(c.289G>T)である。突然変異c.5116_5119delAATAは,北アフリカにおいて創始者効果を有した。さらに,BRCA2(c.4090A>G)において,未知の有意性の1つの変異体を同定した。大部分のBRCA変異キャリア(80%)は,乳癌の家族歴を持たなかった。著者らのデータは,BRCA変異単独がモロッカン若年女性における乳癌のより高い頻度を説明するという仮説を支持しなかった。乳癌診断のための若年年齢(≦40歳)は,モロッカン患者におけるBRCA変異状態の強い予測であるようである。これらの結果は,国家規模での遺伝的カウンセリングと試験に関する意思決定に役立つであろう。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  *突然変異 ,  乳房 ,  母集団 ,  イントロン ,  ナンセンス突然変異 ,  フレームシフト突然変異 ,  卵巣腫瘍 ,  *乳房腫瘍 ,  末梢血
準シソーラス用語： *BRCA1蛋白質 ,  *生殖細胞系突然変異 ,  BRCA2遺伝子 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 乳癌 ,  若い女性 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  生殖系列突然変異 ,  遺伝子検査 ,  モロッコ

分類 (2件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

引用文献 (58件)：

• Lancet Oncol; Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study; ER Copson, TC Maishman, WJ Tapper, RI Cutress, S Greville-Heygate, DG Altman; 19; 2018; 169-180; citation_id=CR1
• BMC Womens Health; Clinicopathologic and prognostic features of breast cancer in young women: a series from north of Morocco; J Bakkach, M Mansouri, T Derkaoui, A Loudiyi, M Fihri, S Hassani; 17; 2017; 106; citation_id=CR2
• N Engl J Med; BRCA1 mutations in a population-based sample of young women with breast Cancer; AA Langston, KE Malone, JD Thompson, JR Daling, EA Ostrander; 334; 1996; 137-142; citation_id=CR3
• JNCI J Natl Cancer Inst; Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in patients with early-onset breast Cancer; J Peto, N Collins, R Barfoot, S Seal, W Warren, N Rahman; 91; 1999; 943-949; citation_id=CR4
• Cancer.; Frequency ofBRCA1/BRCA2 mutations in a population-based sample of young breast carcinoma cases; KE Malone, JR Daling, C Neal, NM Suter, C O’Brien, K Cushing-Haugen; 88; 2000; 1393-1402; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 早期 ,  発症 ,  乳癌 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  生殖系列突然変異 ,  モロッコ