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J-GLOBAL ID：202102280706167891   整理番号：21A1436662

カタールの新生児スクリーニングにより診断されたマロン酸尿症の稀な症例【JST・京大機械翻訳】

A Rare Case of Malonic Aciduria Diagnosed by Newborn Screening in Qatar

著者 (6件)： Ramaswamy Mamatha (Metabolic Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar) ,  Skrinska Victor Anthony (Metabolic Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar) ,  Abdoh Ghassan (Newborn Screening Unit, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar) ,  Ahmed Laila Mahmoud (Department of Paediatrics, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar) ,  Mitri Rola Fayez (Metabolic Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar) ,  Joshi Ravi (Metabolic Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Hamad Medical Corporation, P.O. Box 3050, Doha, Qatar)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 1  ページ： 5  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マロン酸尿症はまれな常染色体劣性有機酸障害である。新生児スクリーニング(NBS)のための乾燥血液スポットのアミノ酸/アシルカルニチンプロファイルの分析に対するタンデム質量分析の広範な使用により,この条件は容易に診断され,NBSプログラムの有機酸スクリーンに含まれている。Qatarでは,NBSによるマロン酸尿症と診断された無症候性乳児の最初の症例を報告する。この患者は,以前に文献に報告されていないマロニル-CoAデカルボキシラーゼの遺伝的変異体を有する。この状態は,類似した障害,マロン酸とメチルマロン酸尿症との組み合わせで区別されるべきである。マロン酸尿症の臨床表現型は多様であり,病態生理は完全には理解されていない。これらの患者の適切な治療処方,食事療法または定期的追跡調査に関して確立された指針または推奨はない。治療に対する最も利用可能な証拠は,単一研究または症例報告に基づく。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーン ,  有機酸 ,  食事療法 ,  カタール国 ,  乳児 ,  劣性 ,  カルボキシリアーゼ ,  タンデム質量分析 ,  常染色体 ,  症例報告 ,  *新生児スクリーニング ,  追跡調査 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： 臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： マロン酸尿症 ,  マロニルCoAデカルボキシラーゼ ,  MLYCD ,  新生児スクリーニング ,  マロン酸 ,  メチルマロン酸 ,  MCD ,  マロニルカルニチン ,  C3DC

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  小児科の診断  (GC08030X)

物質索引 (2件)： マロン酸 ,  メチルマロン酸

引用文献 (19件)：

• Genetics Home Reference. Available online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/malonyl-coa-decarboxylase-deficiency (accessed on 16 December 2016).
• Kim, Y.S.; Kolattukudy, P.E. Purification and properties of malonyl-CoA decarboxylase from rat liver mitochondria and its immunological comparison with the enzymes from rat brain, heart, and mammary gland. Arch. Biochem. Biophys. 1978, 190, 234-246.
• Kim, Y.S.; Kolattukudy, P.E. Malonyl-CoA decarboxylase from the uropygial gland of waterfowl: Purification, properties, immunological comparison, and role in regulating the synthesis of multimethyl-branched fatty acids. Arch. Biochem. Biophys. 1978, 190, 585-597.
• An, J.H.; Kim, Y.S. A gene cluster encoding malonyl-CoA decarboxylase (MatA), malonyl-CoA synthetase (MatB) and a putative dicarboxylate carrier protein (MatC) in Rhizobium trifolii clining, sequencing, and expression of the enzymes in Escherichia coli. Eur. J. Biochem. 1998, 257, 395-402.
• McGarry, J.D.; Brown, N.F. The mitochondrial carnitine plamitoyltransferase system. From concept to molecular analysis. Eur. J. Biochem. 1997, 244, 1-14.

タイトルに関連する用語 (6件)： カタール ,  新生児スクリーニング ,  診断 ,  マロン酸 ,  尿 ,  症例