特許
J-GLOBAL ID：202103007466386648
遺伝子変異の評価装置、評価方法、プログラム、および記録媒体
発明者：
,
出願人/特許権者：
,
代理人 (4件)：
辻丸 光一郎
, 松縄 正登
, 伊佐治 創
, 南野 研人
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2018036376
公開番号（公開出願番号）：WO2019-181022
出願日： 2018年09月28日
公開日（公表日）： 2019年09月26日
要約：
単一位置の変異情報から見かけ上、形質との関連性無しと考えられる場合でも、関連性を示す遺伝子変異候補としての拾い上げを可能とする、新たな遺伝子変異評価システムを提供する。 本発明の遺伝子変異評価装置(10)は、データベースDBとの通信部(19)、共通形質を示すサンプル群において共通する遺伝子変異の変異情報を被評価変異の変異情報として取得する被評価変異情報取得部(11)、前記DB情報に基づき前記被評価変異に対し前記DB情報の形質への関連性を示す第1スコアを付与するスコア付与部(12)、前記第1スコアと関連性閾値とを照合し、前記閾値に満たない場合、前記被評価変異を再スコア化対象と判定するスコア判定部(13)、前記DB情報に基き前記再スコア化対象の被評価変異に対する関連領域の遺伝子変異を、領域変異情報として取得する領域変異情報取得部(14)、前記再スコア化対象の被評価変異について、前記領域変異情報に基づき前記第1スコアに重み付けした第2スコアを付与するスコア再付与部(15)、前記第2スコアを前記再スコア化対象の被評価変異の評価スコアとして決定する評価スコア決定部(16)を含む。
請求項（抜粋）：
通信部、被評価変異情報取得部、スコア付与部、スコア判定部、領域変異情報取得部、スコア再付与部、および評価スコア決定部を含み、
前記通信部は、
形質に対する遺伝子変異の情報が記憶されたデータベースと通信可能であり、
前記被評価変異情報取得部は、
共通の形質を示すサンプル群において共通する遺伝子変異の変異情報を、被評価変異の変異情報として取得し、
前記変異情報は、変異の位置情報と変異の塩基情報とを含み、
前記スコア付与部は、
前記データベース情報に基づいて、前記被評価変異に対して、前記データベース情報の形質への関連性を示す第1スコアを付与し、
前記スコア判定部は、
前記被評価変異の第1スコアと、関連性の閾値とを照合し、前記第1スコアが前記関連性の閾値に満たない場合、前記被評価変異を再スコア化対象と判定し、
前記領域変異情報取得部は、
前記データベース情報に基づいて、前記再スコア化対象の被評価変異に対する関連領域における遺伝子変異を、領域変異情報として取得し、
前記スコア再付与部は、
前記再スコア化対象の被評価変異について、前記領域変異情報に基づいて、前記第1スコアに重み付けした第2スコアを付与し、
前記評価スコア決定部は、
前記第2スコアを、前記再スコア化対象の被評価変異の評価スコアとして決定する、
ことを特徴とする遺伝子変異の評価装置。
IPC (4件)：
G16B 20/20
, C12Q 1/68
, C12M 1/38
, C12M 1/00
G16B20/20
, C12Q1/68
, C12M1/38 Z
, C12M1/00 A
4B029AA07
, 4B029AA23
, 4B029BB11
, 4B029FA09
, 4B029FA15
, 4B063QA17
, 4B063QA19
, 4B063QQ02
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QS39
, 4B063QX01
