正常圧水頭症の発症リスクを試験する方法、及び該方法に用いるキット

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (9件)：高島一 , 鎌田光宜 , 土井京子 , 田村弥栄子 , 當麻博文 , 赤井厚子 , 戸崎富哉 , 村岡皓一朗 , 辻本典子
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2019-120502
公開番号（公開出願番号）：特開2021-006012
出願日： 2019年06月27日
公開日（公表日）： 2021年01月21日
要約：

【課題】CFAP43遺伝子の変異を指標にして正常圧水頭症の診断やリスク評価を行う方法を提供すること。【解決手段】被験者由来の試料中のDNAにおけるCFAP43遺伝子の機能減弱型変異の有無を検出し、当該CFAP43遺伝子に機能減弱型変異を有する場合には正常圧水頭症を発症しやすく、当該CFAP43遺伝子に機能減弱型変異を有さない場合には正常圧水頭症を発症し難いという基準と比較することにより、被験者の正常圧水頭症の発症しやすさを試験する方法。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

被験者由来の試料中のDNAにおけるCFAP43遺伝子の機能減弱型変異の有無を検出し、当該CFAP43遺伝子に機能減弱型変異を有する場合には正常圧水頭症を発症しやすく、当該CFAP43遺伝子に機能減弱型変異を有さない場合には正常圧水頭症を発症し難いという基準と比較することにより、被験者の正常圧水頭症の発症しやすさを試験する方法。

IPC (6件)：

C12Q 1/682 , G01N 33/15 , G01N 33/50 , C12Q 1/686 , C12Q 1/687 , A01K 67/027

FI (6件)：

C12Q1/6827 Z , G01N33/15 Z , G01N33/50 Z , C12Q1/6869 Z , C12Q1/6876 Z , A01K67/027

Fターム (18件)：

2G045AA29 , 4B063QA01 , 4B063QA13 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ03 , 4B063QQ08 , 4B063QQ42 , 4B063QQ52 , 4B063QR32 , 4B063QR35 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS32 , 4B063QX01 , 4B063QX02

引用文献：

出願人引用 (3件)

Insights into the pathogenesis of normal-pressure hydrocephalus
繊毛鞭毛関連タンパク遺伝子変異と水頭症および認知機能低下の関連性についての研究 [オンライン], 2019
Exome analysis of mendelian disorder and genetic analysis in the near future

審査官引用 (3件)

Insights into the pathogenesis of normal-pressure hydrocephalus
繊毛鞭毛関連タンパク遺伝子変異と水頭症および認知機能低下の関連性についての研究 [オンライン], 2019
Exome analysis of mendelian disorder and genetic analysis in the near future

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