特許

J-GLOBAL ID：202103012011848736

被験者のHLA遺伝子のアレルペアを判定する方法

発明者： 松田 文彦 ,  川口 修治 ,  日笠 幸一郎 ,  山田 亮
出願人/特許権者： 国立大学法人京都大学
代理人 (8件)： 高島 一 ,  土井 京子 ,  鎌田 光宜 ,  田村 弥栄子 ,  小池 順造 ,  當麻 博文 ,  赤井 厚子 ,  戸崎 富哉
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：特願2016-257041
公開番号（公開出願番号）：特開2018-108042
特許番号：特許第6902258号
出願日： 2016年12月28日
公開日（公表日）： 2018年07月12日
請求項（抜粋）：

【請求項1】 以下の工程を含む、被験者のHLA遺伝子のアレルペアを判定する方法: (1)被験者から得られた生体試料中のHLA遺伝子の部分塩基配列情報(リード)を取得する工程、 (2)公知のHLAアレルのエクソンおよびイントロンの塩基配列情報を取得し、該塩基配列情報にIDを割り当て、該IDと該HLAアレルのエクソンおよびイントロンの対応関係を記録したHLA辞書を作成する工程、 (3)以下の(A)、(B)および(C)を行う工程: (A)工程(1)で取得されたリード全長の50%以上の塩基配列長を有する連続する塩基配列が、工程(2)で作成されたHLA辞書に含まれるいずれかのエクソンの塩基配列と重複しかつ該重複範囲において両塩基配列が完全に一致する場合、該リードは該エクソンの塩基配列に割り当てられたIDと対応関係にあるエクソンが含まれるアレルと一致すると判定する、 (B)工程(1)で取得されたリード全長の50%以上の塩基配列長を有する連続する塩基配列が、工程(2)で作成されたHLA辞書に含まれるいずれかのイントロンの塩基配列と重複しかつ該重複範囲において両塩基配列が2塩基ミスマッチ以内で一致した場合、該リードは該イントロンの塩基配列に割り当てられたIDと対応関係にあるイントロンが含まれるアレルと一致すると判定する、 (C)工程(1)で取得されたリード全長の50%以上の塩基配列長を有する連続する塩基配列が、工程(2)で作成されたHLA辞書に含まれるいずれかのイントロンの塩基配列と重複しかつ該重複範囲において両塩基配列が2塩基ミスマッチ以内で一致しており、かつ該イントロンに一致しない残りの塩基配列が該イントロンと隣接する該HLA辞書に含まれるいずれかのエクソンの塩基配列と重複しかつ該重複範囲において両塩基配列に完全に一致する場合、該リードは該エクソンの塩基配列に割り当てられたIDと対応関係にあるエクソンが含まれるアレルと一致すると判定する、 (4)工程(1)で取得されたリードが、シングルエンドリードの場合、 に従い、工程(1)で取得されたリードが、ペアエンドリードの場合、 にさらに従い、工程(3)でリードに一致すると判定されたアレルが含まれるHLA遺伝子に対する該リードの重みを計算する工程、 (5) に従い、HLA遺伝子のアレルペアのスコアを計算する工程、および (6) に従い、工程(5)で計算されたスコアを最大にするアレルペアを被験者のHLA遺伝子のアレルペアとして判定する(ただし、該スコアを最大にするアレルペアが を満たす場合、スコアを最大にするアレルペアA, BにおけるアレルAのホモ接合型を被験者のHLA遺伝子のアレルペアとして判定する)工程。

IPC (2件)：

C12Q 1/6881 ( 201 8.01) ,  C12N 15/00 ( 200 6.01)

FI (2件)：

C12Q 1/688 Z ,  C12N 15/00

引用特許：

審査官引用 (1件)

• HLAタイピング法
  公報種別：公開公報   出願番号：特願2003-340827   出願人：株式会社島津製作所