ImputAccur:遺伝子型模倣精度測度の高速かつユーザフレンドリーな計算【JST・京大機械翻訳】

Thormann, K. A.; Tozzi, V.; Starke, P.; Bickeboller, H.; Baum, M.; Rosenberger, A.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202200050007026 整理番号：22P0317385

ImputAccur:遺伝子型模倣精度測度の高速かつユーザフレンドリーな計算【JST・京大機械翻訳】

ImputAccur: fast and user-friendly calculation of genotype-imputation accuracy-measures

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発行年： 2022年03月09日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月09日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

SummaryImputAccurは,遺伝子型入力精度測度のためのソフトウェアツールである。非型マーカーの欠失はゲノムワイド関連研究における標準アプローチであり,直接遺伝子型と他の既知DNA変異体間のギャップを閉じる。しかし,非置換遺伝子型の高精度は基本的である。いくつかの精度測度が提案されてきたが,残念なことに,それらは実用的でない異なるプラットフォームに実装されている。ImputAccurによって,精度測度,Iam-hiQ,およびr{スーパースクリプト2}ベースのインデックスを,インピュテーションソフトウェアの標準出力ファイルから誘導することができた。サンプル/プローブとマーカーフィルタリングが可能である。これは,例えば,データ解析の前に正確なマーカーフィルタリングを可能にする。Python符号は利用可能であるが,スタンドアロン実行可能ファイルでもある。アベイラビリティと実装のソースコード(Pythonバージョン3.9.4),スタンドアロン実行ファイル,およびImputAccurの例データは,https://gitlab.gwdg.de/kolja.thormann1/imputationquality.gitで自由に利用可能である。補足情報は,オンラインでバイオインフォマティクスで利用可能である。接触arosenb@gwdg.deまたはkoljaalexander.thormann@uni-goetten.de.【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 遺伝学研究法

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