CRISPR活性化はSCN2Aハプロ不全関連自閉症スペクトラム障害における異常を救済する【JST・京大機械翻訳】

Tamura, S.; Nelson, A. D.; Spratt, P. W.; Kyoung, H.; Zhou, X.; Li, Z.; Zhao, J.; Holden, S. S.; Sahagun, A.; Keeshen, C. M.; Lu, C.; Hamada, E. C.; Ben-Shalom, R.; Pan, J. Q.; Paz, J. T.; Sanders, S. J.; Matharu, N.; Ahituv, N.; Bender, K. J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202200089550410 整理番号：22P0326093

CRISPR活性化はSCN2Aハプロ不全関連自閉症スペクトラム障害における異常を救済する【JST・京大機械翻訳】

CRISPR activation rescues abnormalities in SCN2A haploinsufficiency-associated autism spectrum disorder

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

この文献はプレプリントです。プレプリントについてはこちらをご確認ください。

著者 (19件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2022年04月01日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月01日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

自閉症スペクトラム障害(ASD)リスク遺伝子の大多数はハプロ不全によるASDと関連し,1つの遺伝子コピーのみが機能的である。ここでは,ASDの主要な危険因子であるSCN2Aハプロ不全を用いて,CRISPR活性化(CRISPRa)による既存の機能的SCN2A対立遺伝子の発現の増加が実行可能な治療アプローチを提供できることを示した。著者らは最初に,青年ヘテロ接合Scn2a条件付きノックインマウスにおけるScn2a発現の回復がScn2aハプロ不全と関連する電気生理学的欠損を救うことを示すことにより,治療可能性を実証した。次に,rAAV-CRISPRaに基づく治療を用い,Scn2aヘテロ接合マウスとヒト幹細胞由来ニューロンの両方で電気生理学的欠損を回復させた。これら結果は,多くのASD関連遺伝子に対する新しい治療方法を提供し,思春期ステージでもScn2aハプロ不全の救済が神経発達表現型を改善することを示す。【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , , , ,
, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 中枢神経系 , 精神科の基礎医学

, , ,

前のページに戻る