抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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【背景】物質使用障害(SUDs)は,部分的に遺伝的胸膜栄養を反映する種々の共起精神疾患および他のSUDと関連する。多遺伝子リスクスコア(PRS)とフェノームワイド関連研究(PheWAS)は多面的効果の評価に有用である。SUDsの比較的低い罹患率と電子健康記録で利用可能な詳細な情報の欠如は,そのような分析の有益性を制限する。方法:著者らは,4つの主要な物質関連形質:アルコール使用障害(AUD),オピオイド使用障害(OUD),喫煙開始(SMK),および寿命カンナビス使用(CAN)の4つの主要な物質関連形質の多剤性を調べるために,物質依存の遺伝学的研究のために募集された,深く表現型のYale-Pennサンプル[(N=10,610;46.3%アフリカ祖先(AFR),53.7%のヨーロッパ祖先(EUR)])を使用した。検体は,包括的精神科インタビューである薬物依存症とアルコール依存症(SSADDA)に対する半構造化評価を用いてインタビューした,影響を受けた被験者と対照被験者の両方を含む。結果:AFDに対するAFR個人PRSおよびAUD,OUDおよびSMKに対するEUR個人PRSは,それぞれの原発性DSM診断と関係した。これらのPRSはまた,同じ物質を含む付加的表現型と関連していた。EUR個人におけるPRSのPheWAS分析は,家族環境や早期小児経験のようなPheWAS分析で一般的に評価されない表現型を含む複数の表現型ドメインにわたる関連を同定した。【結論】より小型で,深く表現型のサンプルは,より大きな表現型の粒状性を提供することによって,限られたフェノタイピングで大きなバイオバンク遺伝子研究を補完することができる。これらの努力は,SUDに対する疾患と遺伝的責任の特定の特徴の間で同定することを可能にし,それらの根底にある多面的経路の理解を知らせるのを助ける。【JST・京大機械翻訳】