低被覆率古代ヒトゲノムから5次までの関連性を推測するための最適化方法【JST・京大機械翻訳】

Nyerki, E.; Kalmar, T.; Schuetz, O.; Lima, R. M.; Neparaczki, E.; Toeroek, T.; Maroti, Z.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202200592866114 整理番号：22P0315110

低被覆率古代ヒトゲノムから5次までの関連性を推測するための最適化方法【JST・京大機械翻訳】

An optimized method to infer relatedness up to the 5th degree from low coverage ancient human genomes

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発行年： 2022年02月14日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月14日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【背景】適切な参照母集団が知られているならば,最新の技術関係分析の状態は,深く配列されたDNAから5~6度までの関連性を推論できる。低被覆率,部分的遺伝子型決定,分解古細菌(または法医学)DNAおよびしばしば入手できないまたは未知の参照集団は,付加的な課題を提起し,従って,低被覆率アーチ配列からの血縁分析は,大きな不確実性で第2度まで可能である。【結果】著者らは,低被覆率データからの血縁解析におけるバイアスの主な要因を同定し,補正するために,広範囲なシミュレーションを実行した。その結果,補正のための新しい計量を導入し,低被覆率サンプルに関連した困難を克服するガイドラインを提供した。既知のファミリー関係および既知または未知の集団構造を有するサンプルを用いて,広く異なるゲノム被覆(0.12x-11.9x)を有する実験的現代およびアーチデータに関する著者らの方法論を検証した。REICHデータセットからの2526の古代個体のうち,著者らは96の全てを示し,さらに303の新しい親類を同定した。結論:提案したワークフローにより,一般的に使用されるゲノムデータフォーマットから補正された血縁係数を計算するために必要な追加ツールを提供した。本方法論は,可変/低被覆率古細菌(または不良分解法医学)WGSゲノムデータから4~5度までの関連性を確実に同定することを可能にする。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 遺伝的変異

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