体細胞突然変異検出:オークにおけるシミュレーションと再解析を通した批判的評価【JST・京大機械翻訳】

Schmitt, S.; Leroy, T.; Heuertz, M.; Tysklind, N.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202200850513779 整理番号：21P0269213

体細胞突然変異検出:オークにおけるシミュレーションと再解析を通した批判的評価【JST・京大機械翻訳】

Somatic mutation detection: a critical evaluation through simulations and reanalyses in oaks

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発行年： 2022年11月07日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年11月07日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

突然変異,遺伝的多様性の源は進化の原料である。しかし,突然変異過程は,特に植物において,研究中である。シミュレーションと再解析フレームワークの両方を用いて,de novo体細胞変異の検出において,単一ヌクレオチド多型(SNP)呼称者と比較して,癌研究用に開発した変異体呼出し器の性能改善を探索し,実証する。in silico実験では,異なる対立遺伝子画分でシミュレートした変異をスパイクしたIllumina様配列読取りを作成し,7つの一般的に使用される変異体呼出し者の性能を比較し,それらを想起した。より経験的に,著者らは,植物のために利用可能な最大のデータセットの2つを再分析して,両方とも,長寿命の有足類オークにおける個体内変動を同定するために開発した。in silico実験に基づき,癌研究用に開発した変異体コールは,特に低対立遺伝子頻度で,植物突然変異想起と精度に関してSNP呼称者を凌駕した。低対立遺伝子画分でのこのような変異体は,典型的には単一細胞で現れる個体内de novo植物変異で予測される。著者らのシミュレーションに基づくベストパーフォーマルコールであるStrelka2による公表オークデータの再解析は,元の研究で報告されたよりも3.4x以上の候補体細胞変異を同定した。本結果は,植物におけるde novo突然変異研究を促進し,理論的予想と経験的レポートを調和させるための癌研究呼称者の使用を主張する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

発癌機序・因子 , 分子・遺伝情報処理 , 遺伝的変異 , 分子遺伝学一般

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