結腸直腸癌発生率に対する多遺伝子背景,希少病原性生殖系列変異体および家族歴の臨床的関連複合効果【JST・京大機械翻訳】

Hassanin, E.; Spier, I.; Bobbili, D. R.; Aldisi, R.; Klinkhammer, H.; David, F.; Duenas, N.; Huneburg, R.; Perne, C.; Brunet, J.; Capella, G.; Nothen, M. M.; Forstner, A. J.; Mayr, A.; Krawitz, P.; May, P.; Aretz, S.; Maj, C.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202201126842716 整理番号：22P0319715

結腸直腸癌発生率に対する多遺伝子背景,希少病原性生殖系列変異体および家族歴の臨床的関連複合効果【JST・京大機械翻訳】

Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence

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資料名：
発行年： 2022年01月21日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月21日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【背景と目的】多遺伝子リスクスコア(PRS)において,結腸直腸癌(CRC)と関連した一般的で低浸透の遺伝変異体の効果は,リスク層別化のために使用することができる。【方法】CRCリスクに及ぼすPRSと他の主な要因の複合影響を評価するために,英国のバイオバンクからの163,516の個体を以下の通りに層化した。1.CRC感受性遺伝子(APC,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2),2.低(80%),およびCRCの家族歴(FH)における生殖系列病原性変異体(PV)のキャリア状態。多変量ロジスティック回帰とCox比例ハザードモデルを適用して,オッズ比(OR)を比較し,それぞれ寿命発生率を計算した。結果:PRSに依存して,キャリアの40%と74%と比較して,非キャリアのCRC寿命発生率は6%と22%の間であった。疑わしいFHは,非キャリアで26%,キャリアで98%に達する累積発生率のさらなる増加と関連する。FHのない非キャリアでは,高いPRSであるが,CRCリスクは2倍になるが,FHの文脈でも低いPRSはリスク低下をもたらす。PRS,キャリア状態およびFHを含む完全モデルは,リスク予測(0.704)における曲線下面積(AUC)を改善した。結論:所見は,CRCリスクが散発性および単発性背景の両方に対するPRSにより強く影響されることを示す。FH,PV,および共通変異体がCRCリスクに寄与する。日常診療におけるPRSの実施は,個人化されたリスク層別化を改善し,それは,高,中間,および低リスクグループにおいて,調整された予防監視戦略を導くであろう。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

臨床腫よう学一般 , 遺伝的変異

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