調節ネットワークトポロジーのモデリングは複雑なヒト形質のゲノムワイド解析を改善する【JST・京大機械翻訳】

Zhu, X.; Duren, Z.; Wong, W. H.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202201784071987 整理番号：22P0228506

調節ネットワークトポロジーのモデリングは複雑なヒト形質のゲノムワイド解析を改善する【JST・京大機械翻訳】

Modeling regulatory network topology improves genome-wide analyses of complex human traits

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発行年： 2020年12月08日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年12月08日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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ゲノムワイド関連研究(GWAS)は,遺伝的変異体と複雑な形質の間の多くの有意な関連を目録している。しかし,これらの知見のほとんどは,しばしば小さな影響を持ち,非コード領域で起こるので,生物学的意義は不明である。遺伝子調節ネットワークとGWASの統合は,調節プログラム内で弱い遺伝的シグナルを凝集することによって両方の問題に対処する。ここでは,遺伝的濃縮と関連を同時に推論するために,GWAS要約統計を調節ネットワークと統合するBayesフレームワークを開発した。著者らの方法は,ネットワークトポロジーを明示的にモデル化して,濃縮を評価し,そして,自動的に濃縮を,関連を同定するために強化することによって,既存のアプローチを改善する。18のヒト形質と38の調節ネットワークへのこの方法の適用により,複雑な形質の遺伝的シグナルが形質関連細胞型または組織に特異的な相互接続においてしばしば濃縮されていることを示した。豊富なネットワーク内の変異体の優先順位付けは,既知および新しい形質関連遺伝子を同定し,新しい生物学的および治療的洞察を明らかにする。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝学研究法 , 分子・遺伝情報処理

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