短い読取ベースの変異体呼び出し器による挿入変異体の低想起のより良い理解に向けて【JST・京大機械翻訳】

Delage, W.; Thevenon, J.; Lemaitre, C.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202201878071468 整理番号：22P0237931

短い読取ベースの変異体呼び出し器による挿入変異体の低想起のより良い理解に向けて【JST・京大機械翻訳】

Towards a better understanding of the low recall of insertion variants with short-read based variant callers

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

この文献はプレプリントです。プレプリントについてはこちらをご確認ください。

著者 (3件)： , ,
資料名：
発行年： 2020年06月11日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年06月11日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

2009年以来,多数のツールが開発され,短い読取技術を用いて構造変異体(SV)を検出した。挿入>50bpは,最も硬い型の1つであり,金標準バリアントコールセットにおいて,劇的に過小表示される。長い読取技術の出現は状況を完全に変化させた。2019年に,2つの独立した交差技術研究は,ヒト個人における配列分解挿入による最も完全な変異体コールセットを発表した。報告された挿入の中で,17から37%だけが,短読ベースツールで発見できた。本研究では,このような故障の原因を調べるために,これらの前例のない挿入コールセットの詳細な解析を行った。最初に,挿入配列の性質とサイズ,挿入部位のゲノム状況とブレークポイント接合複雑性の4つの層に従って挿入変異体の正確な分類を確立した。これらのレベルが絡み合っているので,いくつかのSV呼び出し器の想起に対する各複雑性因子の影響を特徴付けるためにシミュレーションを使用した。シミュレーションにより,最も影響する因子はゲノム文脈よりも挿入型であり,試験したSV呼び出し者間で異なる困難が処理され,ほとんどの挿入呼び出しに対する配列分解能の欠如を強調した。結果は,観察された挿入特徴間のいくつかの困難因子を指摘することによって,低い再現率を説明し,SV呼び出しアルゴリズムとそれらの組合せを改善するための道筋を提供する。接触Wetwesley.delage@irisa.fr.【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , ,
, , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理 , 遺伝子の構造と化学

, , , ,

前のページに戻る