アルツハイマー病の危険因子としてのPLCG2【JST・京大機械翻訳】

Tsai, A. P.; Dong, C.; Preuss, C.; Moutinho, M.; Lin, P. B.-C.; Hajicek, N.; Sondek, J.; Bissel, S. J.; Oblak, A. L.; Carter, G. W.; Liu, Y.; Landreth, G. E.; Lamb, B. T.; Nho, K.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202201906733943 整理番号：22P0235505

アルツハイマー病の危険因子としてのPLCG2【JST・京大機械翻訳】

PLCG2 as a Risk Factor for Alzheimer's Disease

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発行年： 2020年05月22日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年05月22日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

Alzheimer病(AD)は,疾患病因を伴う頑健な微小膠症と表現型変化を特徴とする。実際,ミクログリア遺伝子の遺伝的変異はADのリスクと関連する。ホスホリパーゼC{γ}2(PLCG2)は炎症応答を調節する免疫細胞表面受容体から発するシグナルの形質導入に関与し,脳においてミクログリアにより選択的に発現する。PLCG2(P522R)のまれな変異体がADに対して保護的であることが判明し,PLCG2がAD病態生理において役割を果たすかもしれないことを示した。ここでは,PLCG2の稀なミスセンス変異体が,ADリスクの増加(p=0.047;OR=1.164[95%CI=1.002-1.351])を生じることを報告する。さらに,PLCG2発現レベルはAD患者のいくつかの脳領域で増加し,脳アミロイド沈着と相関することを観察した。これは,PLCG2がAD病態生理において重要な役割を果たす可能性があるという更なる証拠を提供する。まとめると,著者らの知見は,PLCG2がADの有望な新しい治療標的であることを示した。【JST・京大機械翻訳】

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神経系の疾患

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