Zfp503/Nlz2はRPE分化と光学裂開閉鎖に必要である【JST・京大機械翻訳】

Boobalan, E.; Thompson, A. H.; Alur, R. P.; McGaughey, D.; Dong, L.; Shi, G.; Vieta-Ferrer, E.; Onojafe, I. F.; Kalaskar, V.; Arno, G.; Lotery, A. J.; Guan, B.; Bender, C.; Memon, O.; Brinster, L.; Soleilhavoup, C.; Panman, L.; Badea, T. C.; Minella, A.; Lopez, A. J.; Thomasy, S.; Moshiri, A.; Genomics England Research Consortium,; Blain, D.; Hufnagel, R. B.; Cogliati, T.; Bharti, K.; Brooks, B. P.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202201985915741 整理番号：22P0319445

Zfp503/Nlz2はRPE分化と光学裂開閉鎖に必要である【JST・京大機械翻訳】

Zfp503/Nlz2 is Required for RPE Differentiation and Optic Fissure Closure

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資料名：
発行年： 2022年03月29日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月29日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

目的:Uveal colobomaは,早期のヒト発達に近接する視神経裂の失敗に起因する先天性眼奇形である。調節がこの閉鎖を実行するのに重要である遺伝子の同定における顕著な進歩にもかかわらず,変異が既知の遺伝子パネルを用いて少数の症例で検出され,さらなる遺伝的複雑性を意味している。著者らは以前,ゼブラフィッシュにおけるznf503(マウスZfp503のオーソログ)のノックダウンがコロブマを引き起こすことを示した。ここでは,Zfp503ノックアウト(KO)マウスを特性化し,変異体対野生型(WT)網膜色素上皮(RPE)/脈絡膜のトランスクリプトームプロファイリングを評価した。【方法】Zfp503KOマウスを相同組換えを用いて遺伝子ターゲティングにより発生させた。胚を肉眼的および組織学的に特性化した。発生関連蛋白質/遺伝子のパターンおよびレベルを免疫染色/in situハイブリダイゼーションで調べた。E11.5KO RPE/脈絡膜のトランスクリプトームプロファイルをWTのそれと比較した。【結果】Zfp503は,発生中のマウス眼で動的に発現し,その発現の消失はuval colobomaに帰着する。KO胚は,Otx2,Mitf,52Pax6,Pax2,Vax1およびVax2を含む眼発生に関与するいくつかの重要な転写因子のmRNAレベルおよび発現パターンの変化を示し,推定RPEにおけるメラニン色素沈着の減少および神経-網膜様系統へのその分化をもたらした。”Pax2],Pax2,Vax1,およびVax2を含む眼発生に関与するいくつかの重要な転写因子の発現パターンを示した。”KO胚”は,Otx2,Mitf,52Pax6,Pax2,Vax1およびVax2を含む。野生型およびKO E11.5胚からのRNA-Seqデータの比較は,メラニン関連遺伝子の減少した発現および視神経裂で動的に調節されることが知られている遺伝子との著しい重複を示した。結論:これらの結果は,RPE分化におけるZfp503の重大な役割と,視神経裂閉鎖における役割を示す。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子発現 , 免疫反応一般 , 先天性疾患・奇形一般

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