自閉症の基礎となる免疫学的経路  メンデルランダム化と遺伝的共局在化解析からの所見【JST・京大機械翻訳】

Dardani, C.; Robinson, J. W.; Zheng, J.; Sadik, A.; Pagoni, P.; Stergiakouli, E.; Gardner, R. M.; Havdahl, A.; Grove, J.; The iPSYCH Autism Spectrum Disorder Working Group,; Davey Smith, G.; Sullivan, S. A.; Leppert, B.; Jones, H. J.; Zammit, S.; Khandaker, G. M.; Rai, D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202098071985 整理番号：22P0320692

自閉症の基礎となる免疫学的経路メンデルランダム化と遺伝的共局在化解析からの所見【JST・京大機械翻訳】

Immunological pathways underlying autism: Findings from Mendelian randomization and genetic colocalisation analyses.

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資料名：
発行年： 2022年02月24日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月24日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

新たな証拠は自閉症における炎症と免疫の役割に関係する。しかし,特異的免疫学的経路の関与とその原因的役割についてはほとんど知られていない。PGCとiPSYCHコンソーシアムからの18,381自閉症症例と27,969の対照において,著者らはCD4 ̄+T細胞サブセット(TH1,TH2,TH9,TFH,TH17,TReg)の分化と機能に関与する15のサイトカインが自閉症と因果関係があるかどうかを調査した。Mendelianランダム化フレームワーク内で,蛋白質量的形質遺伝子座(pQTLs;N=1000-3394)を用いて,自閉症に及ぼす血漿サイトカインの遺伝子的促進レベルの影響を評価した。さらに,脳皮質発現量的形質遺伝子座(eQTLs;N=6,601)を用いて,興味のサイトカインをコードする遺伝子の遺伝学的予測発現が自閉症に影響を及ぼすかどうかを検討した。著者らは,識別効果が連鎖不均衡(LD)により混乱する可能性を評価するために共局在化を行った。また,逆因果関係の可能性を評価した。自閉症に対するIFN-{γ}R1,IL-12R{β}1(TH1),およびIL-4RA,IL-5RA,IL-13RA1(TH2)の遺伝学的に予測されたレベルの原因効果の一貫した証拠を報告する。IFNGR1及びIL23Aの場合のIFNGR1,IL12RB1,IL23Aの遺伝子予測発現の脳特異的影響を同定し,共局在化を示唆する証拠によりさらに支持された。所見は,逆因果関係の影響を受けないようであった。本知見は自閉症におけるTH1及びTH2経路サイトカインの潜在的因果関係と一致し,TH1及びTH2がその表現型提示に影響する経路を解明するためにさらなる研究が必要である。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 遺伝的変異 , 分子遺伝学一般 , 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般

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自閉症の基礎となる免疫学的経路 メンデルランダム化と遺伝的共局在化解析からの所見【JST・京大機械翻訳】

自閉症の基礎となる免疫学的経路メンデルランダム化と遺伝的共局在化解析からの所見【JST・京大機械翻訳】