プレプリント
J-GLOBAL ID:202202202100977687   整理番号:22P0251578

脳領域,老化および疾患病理におけるヒトミクログリアトランスクリプトームの遺伝的影響の地図【JST・京大機械翻訳】

Atlas of genetic effects in human microglia transcriptome across brain regions, aging and disease pathologies
著者 (19件):
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発行年: 2020年10月28日  プレプリントサーバーでの情報更新日: 2020年10月28日
JST資料番号: O7001B  資料種別: プレプリント
記事区分: プレプリント  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
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ミクログリア細胞は,脳老化および病理学における潜在的重要プレーヤーとして出現している。年齢および領域にわたるミクログリアの不均一性を捉え,神経および精神疾患に対する遺伝的リスクがどのようにミクログリア機能と関係するかを理解するために,大きなトランスクリプトーム研究が必須である。ここでは,100人のヒト被験者の複数の脳領域から剖検で分離した255の初代ヒトミクログリア試料のトランスクリプトーム解析を述べた。脳領域,年齢および性を含む,ミクログリア不均一性の様々な側面を検討するため,系統的分析を行った。発現およびスプライシング量的形質遺伝子座をマッピングし,多くの神経疾患感受性遺伝子座がミクログリアにおける遺伝子発現またはスプライシングを介して仲介されることを示した。これらの遺伝子座の微細マッピングは,Alzheimer病に対するUSP6NLのミクログリア発現およびParkinson病に対するP2RY12との新しい会合を含む,ミクログリア特異的エンハンサー内にある候補因果変異体を命名した。要約すると,ミクログリアトランスクリプトームに対する遺伝的影響の今日まで最も包括的なカタログを構築し,いくつかの神経および精神疾患における候補機能変異体の作用の分子機構を提案した。【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
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遺伝子発現  ,  中枢神経系 

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