房室中隔欠損/完全房室管に対する完全な浸透性を有するマウスモデル【JST・京大機械翻訳】

Li, Y.; Andersen, P.; Liu, X.; Moyer, A. J.; Kwon, C.; Reeves, R. H.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202217120108 整理番号：22P0314301

房室中隔欠損/完全房室管に対する完全な浸透性を有するマウスモデル【JST・京大機械翻訳】

A Mouse Model with Complete Penetrance for Atrioventricular Septal Defect/Complete AV Canal

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発行年： 2022年02月03日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月03日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

完全心室中隔欠損/完全AV管(AVSD/cAVC)は,胎児心臓の内部背側壁から成長するDorsal Mesenchymal Protructure(DMP)の欠損形成を介して発生する。DMPは第2の心臓野(SHF)の細胞に由来する。AVSDは一般集団において約1/10,000出生時に発生するが,Down症候群(DS)の個人では2000倍多い。一般集団におけるAVSDの低い浸透性は,この状態に対する遺伝的および発達的基礎の調査に対する基本的な課題のままである。マウスモデルにおけるこの状態の病因の解析は,DMPを生成する発生事象が胚日9日(E9)付近で始まるという事実により制限されるが,AVSDはE14まで診断できず,AVSDが胚の100%で生じる以前には記述されていない。100%の透過性を有するAVSDを産生するSHH経路における条件付き変異を有する三染色体マウスDSモデルについて述べた。この新しいマウスモデルはAVSD病因の根底にある機構を理解する重要なツールとして役立つ。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

循環系の臨床医学一般 , 先天性疾患・奇形一般

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