CUX2欠損は海馬への興奮性シナプス伝達の促進とカイニン酸に対する発作感受性増加を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Suzuki, T.; Tatsukawa, T.; Sudo, G.; Delandre, C.; Pai, Y. J.; Miyamoto, H.; Raveau, M.; Shimohata, A.; Ohmori, I.; Hamano, S.-i.; Haginoya, K.; Uematsu, M.; Takahashi, Y.; Morimoto, M.; Fujimoto, S.; Osaka, H.; Oguni, H.; Osawa, M.; Ishii, A.; Hirose, S.; Kaneko, S.; Inoue, Y.; Moore, A. W.; Yamakawa, K.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202279738779 整理番号：21P0266993

CUX2欠損は海馬への興奮性シナプス伝達の促進とカイニン酸に対する発作感受性増加を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate

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資料名：
発行年： 2022年04月05日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月05日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

CUX2遺伝子は,日本人集団におけるゲノムワイド関連研究(GWAS)により以前に同定されたてんかん関連染色体領域12q24に位置する,ニューロン増殖,樹状突起分岐およびシナプス形成を制御する転写因子をコードする。CUX2再発de novo変異体p.E590Kは,稀なてんかん性脳症の患者で記述されており,その遺伝子は,遺伝子座の候補であるが,変異が,GWASでゲノムワイドな意義を生じるのに十分ではなく,CUX2変異体が,他の型のてんかんで出現するか,および,生理病理メカニズムが調査されるままである。本研究において,著者らは,種々のエピレプシーを有する271人の日本人患者にユニークなC末端を持つパラログCUX1とその短いイソ型CASPのCUX2の標的配列を行い,p.E590K以外の複数のCUX2ミスセンス変異体,および欠失を含むいくつかのCASP変異体が側頭葉てんかん(TLE)患者で主に出現することを見出した。CUX2変異体はヒト細胞培養分析で異常な局在を示した。野生型CUX2はハエニューロンにおける樹状化を増強するが,その効果はいくつかの変異体によって損なわれた。Cux2およびCasp特異的ノックアウトマウスは,カイニンに対する高い感受性を示し,嗅皮質における興奮性細胞数を増加させ,海馬へのグルタミン酸作動性シナプス伝達における有意な増強を示した。CASPとCUX2蛋白質は互いに生理学的に結合し,嗅皮質を含む脳領域の興奮性ニューロンで共発現した。これら結果は,CUX2とCASP変異体が,嗅皮質から海馬への興奮性シナプス伝達の促進を介し,TLE病理に関わることを示す。【JST・京大機械翻訳】

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神経の基礎医学 , 遺伝的変異

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