抄録/ポイント:
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ミトコンドリアDNAの細胞内移動は,核ゲノムを継続する。モデル植物Arabidopsis thalianaの染色体2はミトコンドリアDNA(numts)の最大既知核挿入の1つを含む。600kb以上のサイズの推定では,このnumtはArabidopsisミトコンドリアゲノム全体よりも大きい。一次Arabidopsis核参照ゲノムは,その構造的複雑性と反復性のため,numtの半分未満を含んでいる。改良した長リード配列技術(PacBio HiFi)で生成された最近のデータセットは,このnumtの正確な配列と構造を決定する機会を提供する。最近のイニシアティブから配列決定データを用いてde novo集合を行い,長さが641kbの染色体2numtのギャップフリー配列を生成し,実際のミトコンドリアゲノムとの99.933%のヌクレオチド配列同一性を持つ。numt集合は繊維に基づく蛍光in situハイブリダイゼーションから以前に予測された反復構造と一致した。ナノポア配列決定データは,numtが高レベルのシトシンメチル化を有し,ヌクレオチド配列分岐の偏ったスペクトルを説明し,それが転写的に不活性である以前の推論を支持することを示す。元のnumt挿入は,核ゲノム内で付加的重複事象を受けた代替構造を有する複数のミトコンドリアDNAコピーを含むようである。本研究は,Arabidopsis参照ゲノムの最後の未解決領域の1つを扱う,numt進化への洞察を提供し,転写,後成的修飾,およびde novo変異の研究における高度に類似したnumtとミトコンドリア配列を区別するための資源を示す。Signification Statement Nuclearゲノムは,ミトコンドリアDNAの挿入に取り組まれている。モデル植物Arabidopsisは,これまでに同定されたこれらの挿入の最大の1つを持ち,サイズが600-kb以上は,挿入後20年以上のArabidopsisゲノムにおける最後の未解決領域の1つを代表する。本研究は,この領域の完全な配列を報告し,ミトコンドリアDNA挿入の起源とその後の進化,および機能的研究における実際のミトコンドリアゲノムとこの核コピーを区別するための資源への洞察を提供する。【JST・京大機械翻訳】