MRKH症候群の子宮内膜転写景観【JST・京大機械翻訳】

Hentrich, T.; Koch, A.; Weber, N.; Kilzheimer, A.; Burkhardt, S.; Rall, K.; Casadei, N.; Kohlbacher, O.; Riess, O.; Schulze-Hentrich, J. M.; Brucker, S. Y.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202620156147 整理番号：22P0226229

MRKH症候群の子宮内膜転写景観【JST・京大機械翻訳】

The endometrial transcription landscape of MRKH syndrome

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発行年： 2020年02月19日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年02月19日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser(MRKH)症候群(OMIM277000)は,正常卵巣機能を有する女性における子宮と膣の上部分の発生によって特性化される。遺伝的原因は,患者の小さなサブセットで同定されているが,エピジェネティックな機構は,おそらく,病原性のアンフォールディングに寄与するので,症候群の病因は,大部分が enのままである。疾患との関連における遺伝子活性の包括的理解は,病因成分とそれらの潜在的相互作用を同定するために重要である。今まで,この理解は,主に試料と適切な組織の不足のため,不足している。このギャップを閉じるために,著者らはRNA-seqを用いてMRKH患者の大規模コホートにおける子宮原基の子宮内膜組織をプロファイリングし,それによってMRKH症候群の変化した転写景観に関するゲノムワイド見解を提供した。データの微分および共発現解析は,摂動発現空間に中心として現れる相互連結レギュレーターのコアネットワークに収束する細胞過程と候補遺伝子を同定した。これらの結果とオンラインツールによる豊富なデータへのブラウザブルなアクセスにより,この症候群の根底にある生物学を解明する研究を加速させた。【JST・京大機械翻訳】

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女性生殖器と胎児の腫よう

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