ヒト生殖系列2対立遺伝子完全NFAT1欠損は進行性関節拘縮,骨軟骨腫,およびB細胞悪性腫瘍に対する感受性を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Sharma, M.; Fu, M. P.; Lu, H. Y.; Sharma, A. A.; Modi, B. P.; Michalski, C.; Lin, S.; Dalmann, J.; Salman, A.; Del Bel, K. L.; Waqas, M.; Terry, J.; Setiadi, A.; Lavoie, P. M.; Wasserman, W. W.; Mwenifumbo, J.; Kobor, M. S.; Lee, A. F.; Lehman, A.; Cheng, S.; Cooper, A.; Patel, M. S.; Turvey, S. E.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202656356827 整理番号：22P0320052

ヒト生殖系列2対立遺伝子完全NFAT1欠損は進行性関節拘縮,骨軟骨腫,およびB細胞悪性腫瘍に対する感受性を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Human germline biallelic complete NFAT1 deficiency causes the triad of progressive joint contractures, osteochondromas, and susceptibility to B cell malignancy

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資料名：
発行年： 2022年02月03日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月03日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

単発性障害を有するヒトの発見は,生物学への新しい洞察を生成する豊富な歴史を有する。ここでは,活性化T細胞1(NFAT1)の核因子の完全な欠損で同定された最初のヒトを報告する。NFATC2によりコードされたNFAT1は,細胞活性化,増殖および生存を駆動するカルシウム-カルシニューリンシグナルを仲介する。患者は,損傷生殖系列NFATC2変異体(c.2023_2026delTACC;p.Tyr675Thrfs*18)に対しホモ接合であり,関節拘縮,骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫を示した。軟骨細胞におけるNFAT1蛋白質の欠如は,生存促進および炎症遺伝子の濃縮を引き起こした。系統的単一細胞-染色体分析は,ナイーブB細胞(発癌性シグネチャーMYC,JAK1)の蓄積を伴うリンパ腫形成を促進する環境を明らかにし,CD4 ̄+T細胞を消耗し,T濾胞ヘルパー細胞を損傷し,異常なCD8 ̄+T細胞を欠損した。本研究は,ヒトNFAT1の多面的役割を明らかにし,NFAT1欠損の付加的患者の診断を起し,さらに,カルシニューリン阻害剤の長期使用の有害効果を明らかにした。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子発現 , 生物学的機能

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