LDLRミスセンス変異体は,グリーンランド人の30%における家族性高コレステロール血症の高リスクと早期心血管疾患介入の可能性を提供する【JST・京大機械翻訳】

Jorsboe, E.; Andersen, M. K.; Skotte, L.; Staeger, F. F.; Faergeman, N. J. K.; Hanghoj, K.; Santander, C. G.; Senftleber, N. K.; Diaz, L. J.; Overvard, M.; Waples, R. K.; Geller, F.; Bjerregaard, P.; Melbye, M.; Larsen, C. V. L.; Feenstra, B.; Koch, A.; Jorgensen, M. E.; Grarup, N.; Moltke, I.; Albrechtsen, A.; Hansen, T.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202681431540 整理番号：22P0034320

LDLRミスセンス変異体は,グリーンランド人の30%における家族性高コレステロール血症の高リスクと早期心血管疾患介入の可能性を提供する【JST・京大機械翻訳】

An LDLR missense variant poses high risk of familial hypercholesterolemia in 30% of Greenlanders and offers potential for early cardiovascular disease intervention

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資料名：
発行年： 2022年01月12日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月12日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【背景】一般的北極特異的LDLR p.G137S変異体は,最近,高い脂質レベルと関連することが示された。これに動機付けられて,著者らは,集団に対するその影響を定量化するため,グリーンランド人間の代謝健康と心血管疾患リスクに対するp.G137Sの影響を調べることを目的とした。【方法】集団ベースのグリーンランドコホート(n=5063)において,著者らは,登録データに基づく心血管疾患リスクと同様に,p.G137S変異体と代謝健康形質の間の関連を試験した。さらに,他のグリーンランドコホート(n=1629)における血漿NMR測定リポ蛋白質濃度と組成に対する変異体の影響を調べた。【結果】コホートにおける個体の29.5%は,p.G137Sリスク対立遺伝子の少なくとも1つのコピーを実施した。さらに,ヘテロ接合体の25.4%およびホモ接合キャリアの54.7%は,家族性高コレステロール血症(FH)の診断レベルを超えるLDLコレステロールの高レベル(>4.9mmol/L)を有した。さらに,p.G137Sは,全体のアテローム硬化性脂質プロファイルと関係し,虚血性心疾患(HR(95%CI),1.51(1.18~1.92),P=0.00096),末梢動脈疾患(1.69(1.01~2.82),P=0.046)および冠動脈手術(1.78(1.21~2.62),P=0.0035)のリスクを増加させた。結論:その高頻度および大きな効果サイズのため,p.G137Sは,グリーンランド集団の30%まで,FHおよび心血管疾患のリスクを増加する,著しいポピュレーションレベルの影響を有する。したがって,p.G137Sは北極集団における早期介入のための潜在的マーカーである。【JST・京大機械翻訳】

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分子遺伝学一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般

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