CEP162欠乏はヒト網膜変性を引き起こし,二重の役割の繊毛形成と神経形成を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Nuzhat, N.; Van Schil, K.; Liakopoulos, S.; Bauwens, M.; Duenas Rey, A.; Kaeseberg, S.; Jaeger, M.; Willer, J. R.; Winter, J.; Truong, H.; Gruartmoner, N.; Van Heetvelde, M.; Wolf, J.; Merget, R.; Grasshoff-Derr, S.; Van Dorpe, J.; Hoorens, A.; Stoehr, H.; Mansard, L.; Roux, A.-F.; Langmann, T.; Dannhausen, K.; Rosenkranz, D.; Wissing, K. M.; Van Lint, M.; Rossmann, H.; Haeuser, F.; Nuernberg, P.; Thiele, H.; Zechner, U.; Pearring, J. N.; De Baere, E.; Bolz, H. J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202733351671 整理番号：21P0273551

CEP162欠乏はヒト網膜変性を引き起こし,二重の役割の繊毛形成と神経形成を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role inciliogenesis and neurogenesis

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資料名：
発行年： 2022年05月20日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年05月20日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

原発性または運動性繊毛の欠損は様々なヒト病理をもたらし,網膜変性はこれらいわゆる繊毛症としばしば関連している。CEP162の切断変異体のホモ接合性,中心体と網膜の神経分化の間の移行帯(TZ)集合に必要な微小管関連蛋白質は,2つの無関係な家族で遅発性網膜色素変性を引き起こすことを示した。変異体CEP162-E646R*5蛋白質は発現し,有糸分裂紡錘体に適切に局在するが,一次および光受容体繊毛では基底小体から欠損している。これは,基底体へのTZ成分の動員を障害し,毛様体区画でのCEP162機能の完全な消失に対応し,異形繊毛の遅延形成により反映される。対照的に,CEP162-E646R*5の発現によるCep162のshRNAノックダウン後の発生中のマウス網膜における細胞死の増加の救出は,突然変異体が網膜神経形成にその役割を保持することを示す。ヒト網膜変性は,毛様体CEP162機能の特異的な消失から生じる。グラフ抽象O_FIG O_LINKSMALLFIG WIDTH=134 HEIGHT=200SRC=「FIGDIR/小/469779v3_ufig1.gif」ALT=「Figure1」>View version(53K):org.highwire.dtl.DTLVardef@bbb4dborg.highwire.dtl.DTLVardef@15e9b5eorg.highwire.dtl.DTLVardef@2a4d8aorg.highwire.dtl.DTLVardef@148a022_HPS_FORMAT_FIGEXP M_FIG C_FIG。【JST・京大機械翻訳】

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生物学的機能

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