BELLA:Berkeleyは長リードアライナとオーバラップに有効である【JST・京大機械翻訳】

Guidi, G.; Ellis, M.; Rokhsar, D.; Yelick, K.; Buluc, A.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202735485039 整理番号：22P0257169

BELLA:Berkeleyは長リードアライナとオーバラップに有効である【JST・京大機械翻訳】

BELLA: Berkeley Efficient Long-Read to Long-Read Aligner and Overlapper

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発行年： 2020年03月23日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年03月23日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

長リード配列決定における最近の進歩は,以前に不可能であった分解能でのゲノム構造とその種内および種間変異の特性化を可能にする。読取間の重複検出は,de novoゲノムアセンブリのような多くの長読ゲノムパイプラインに不可欠であった。より長い読取はゲノムアセンブリを単純化し,再構成の曖昧さを改善するが,現在の長読技術は高い誤り率を持つ。Berkeley Long-ReadをLong-Read Aligner and Overlapper(BELLA)に提示し,リコールと精度の目標をバランスさせるスパース行列乗算によるオーバラップとアラインメントを計算するための新しいアルゴリズムであり,両者を良好に遂行した。候補の重複を検出するのに短いk-merを用いることの実現可能性を示す確率モデルを提案した。次に,確率的モデルに基づく信頼できるk-merの概念を導入した。信頼できるk-merと著者らのビンニング機構を組み合わせると,k-mer集合爆発は,そうでなければ,高度に誤りのある読取で生じ,反復領域で発生するk-merから偽の重なりが生じる。最後に,アラインメント技術と確率的モデリングの組合せを用いて,偽陽性から真の重複を分離するためのChernoff限界に基づく新しい手法を提案した。著者らの方法論は,精度と想起の間のバランスを最大化することを目的とする。実データおよび合成データの両者において,BELLAはF1スコアに関して最良に機能し,競合ソフトウェアに対してしばしば欠落する性能安定性を示す。BELLAs F1スコアはトップエントリーの1.7%以内であった。特に,著者らは,BELLAをMiniasm集合と結合するとき,合成データに関する改善されたde novo組立結果を示す。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理 , 遺伝子の構造と化学

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