APP家族性アルツハイマー病の最も型の可能性のある遺伝子療法としての保護変異A673T【JST・京大機械翻訳】

Guyon, A.; Rousseau, J.; Lamothe, G.; Tremblay, J. P.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203046773970 整理番号：22P0242669

APP家族性アルツハイマー病の最も型の可能性のある遺伝子療法としての保護変異A673T【JST・京大機械翻訳】

Protective mutation A673T as a potential gene therapy for most forms of APP Familial Alzheimer's Disease

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発行年： 2020年07月22日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年07月22日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

脳におけるプラークの蓄積は,Alzheimer病の発症と発達をもたらす。アミロイド前駆体蛋白質(APP)は通常セクレターゼにより切断されるが,{β}-セクレターゼ(BACE1)による異常な切断プロファイルは,これらのプラークを形成するA{β}ペプチドの蓄積をもたらす。多くのAPP遺伝子変異はプラーク蓄積を支持し,家族性Alzheimer病(FAD)を引き起こす。しかし,アイスランドダーにおけるAPP遺伝子(A673T)の変異体は,BACE1切断を40%減少させた。付加的A673T変異の有無による29FAD変異を有するAPP遺伝子を含むプラスミドライブラリーを作成し,神経芽細胞腫にトランスフェクトし,A{β}ペプチド産生に対するこの変異の影響を評価した。ほとんどの場合,A{β}ペプチドの産生は共優性A673T変異により減少した。ロンドン突然変異(V717I)に対するA{ベータ}ペプチド濃度の減少は,A673Tキャリアと同じレベルに達した。これらの結果は,遺伝的に感受性のFAD患者のAPP遺伝子におけるA673Tの挿入が,病気の進行を遅らせ,遅く,または停止させる可能性があることを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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生物学的機能 , 遺伝的変異

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