臨床関連ゲノムワイド関連要約データのインフォームド次元縮小は遺伝的リスクの交差形質軸を特徴づける【JST・京大機械翻訳】

Burren, O. S.; Reales, G.; Wong, L.; Bowes, J.; Lee, J. C.; Barton, A.; Lyons, P. A.; Smith, K. G.; Thomson, W.; Kirk, P. D.; Wallace, C.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203231492090 整理番号：22P0223034

臨床関連ゲノムワイド関連要約データのインフォームド次元縮小は遺伝的リスクの交差形質軸を特徴づける【JST・京大機械翻訳】

Informed dimension reduction of clinically-related genome-wide association summary data characterises cross-trait axes of genetic risk

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発行年： 2020年02月11日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年02月11日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ゲノムワイド関連研究(GWAS)データの統合を用いて,生物学的メカニズムの新しい仮説,形質間の病因学的関係,または別の因子に対する試験因果関係を作出した。しかし,そのようなアプローチは,通常,形質の対比較に限定されている。著者らは,関連するGWAS要約統計量の集合の次元縮小の前に,関連する変異体を集中する”レンズ”を定義するために,Bayes遺伝的微細マッピングからアイデアを利用する一般的に適用できる方法を提案した。この技術を免疫媒介疾患に適用し,遺伝的リスクの多次元パターンを要約する13成分を誘導した。独立したデータセットの投影は,我々の縮小次元基底の特異性と精度を示し,個々の成分を機能的に特徴付け,疾患識別成分を同定し,古典的GWASアプローチが挑戦的な稀な疾患における新しい関連を示唆する。本アプローチでは,より少ない次元における病因学的に関連する形質の任意の範囲の基礎となる遺伝的アーキテクチャをまとめ,より多数の多次元比較解析を容易にした。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝学研究法

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