ヒト血球形質のための多遺伝子スコアの学習【JST・京大機械翻訳】

Xu, Y.; Vuckovic, D.; Ritchie, S. C.; Akbari, P.; Jiang, T.; Grealey, J.; Butterworth, A. S.; Ouwehand, W. H.; Roberts, D. J.; Angelantonio, E. D.; Danesh, J.; Soranzo, N.; Inouye, M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203368210512 整理番号：22P0226115

ヒト血球形質のための多遺伝子スコアの学習【JST・京大機械翻訳】

Learning polygenic scores for human blood cell traits

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資料名：
発行年： 2020年02月18日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年02月18日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

血液細胞形質に対する多遺伝子スコア(PGS)はゲノムワイド関連研究の要約統計を用いて構築できる。変異体の選択とPGSsにおけるそれらの相互作用のモデリングは,単変量解析によって制限される可能性があるので,そのような従来の方法は,サブ最適性能をもたらすかもしれない。本研究は,UK Biobank(n=400,000)とINTERVAL(n= ̄40,000)からのデータを使用して,26の血液細胞形質のためのPGSの構築において,4つの機械学習と深層学習法,ならびに単変量方法の相対的有効性を評価した。結果は,学習法が,考察したほとんど全ての血液細胞形質に対するPGSs構築を改善でき,この優位性が,変異体間の相互作用を捉える機械学習法の能力により説明されることを示した。本研究はまた,個体群がこれらの血液細胞形質のPGSsによってよく層化され,年齢と性の間に大きな差を示す形質であっても,疾患予防の可能性を示唆した。著者らの研究は,血液細胞形質に対するPGSといくつかの一般的なヒト疾患に対するPGS(血液細胞形質自体とある種の疾患の間の良く知られた関連を再現)の間の遺伝的相関を見出したので,血液細胞形質は,共有された遺伝的変異体と機能的経路を介した多様な一般的疾患に対する指標または/およびメディエーターであるかもしれないことを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 代謝異常・栄養性疾患一般

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