非コード化遺伝子解析は筋萎縮性側索硬化症におけるインターロイキン18受容体アクセサリー蛋白質3’UTRに関与する【JST・京大機械翻訳】

Eitan, C.; Siany, A.; Barkan, E.; Olender, T.; van Eijk, K. R.; Moisse, M.; Farhan, S. M. K.; Danino, Y. M.; Yanowski, E.; Marmor-Kollet, H.; Rivkin, N.; Yacovzada, N.; Hung, S.-T.; Cooper-Knock, J.; Yu, C.-H.; Louis, C.; Masters, S. L.; Kenna, K. P.; van der Spek, R. A. A.; Sproviero, W.; Al Khleifat, A.; Iacoangeli, A.; Shatunov, A. S.; Jones, A. R.; Elbaz-Alon, Y.; Cohen, Y.; Chapnik, E.; Rothschild, D.; Weissbrod, O.; Beck, G.; Ainbinder, E.; Ben-Dor, S.; Werneburg, S.; Schafer, D. P.; Brown, R. H.; Shaw, P. J.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; Phatnani, H. P.; Segal, E.; Ichida, J. K.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203558062200 整理番号：21P0256648

非コード化遺伝子解析は筋萎縮性側索硬化症におけるインターロイキン18受容体アクセサリー蛋白質3’UTRに関与する【JST・京大機械翻訳】

Non-Coding Genetic Analysis Implicates Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3'UTR in Amyotrophic Lateral Sclerosis

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著者 (41件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2022年01月18日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月18日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

非コードゲノムは,蛋白質コードゲノムより実質的に大きいが,遺伝的会合研究によりほとんど研究されていない。ここでは,6,139の筋萎縮性側索硬化症(ALS)全ゲノムおよび70,403の非ALS対照の非翻訳領域における>25000変異体の領域ベース負荷分析を行った。独立したコホートで複製され,ALS発症の5倍の減少リスクと関連する,非ALSゲノムに有意に豊富なインターロイキン-18受容体アクセス蛋白質(IL18RAP)3′UTR変異体を同定した。変異体IL18RAP 3′UTRはmRNA安定性とRNA結合蛋白質の結合を減少させた。変異体IL18RAP 3′UTRは,NF-{κ}Bシグナル伝達に依存するヒトiPSC由来C9orf72-ALSミクログリアの神経毒性をさらに減衰させる。したがって,変異体IL18RAP3’UTRは,C9-ALSミクログリアと共培養した運動ニューロンに対する生存利点を提供する。この研究は,神経炎症に対する直接的な遺伝的証拠と治療標的を明らかにし,非コード遺伝的会合研究の重要性を強調する。IL-18受容体3UTRにおける1つのSentence SummaryNonコード遺伝子変異体は,ミクログリアにおけるIL-18-NF-{κ}Bシグナル伝達の修飾によりALSリスクを低下させる。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異

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